IDT埃德特整合现有NGS文库制备流程，全新升级○针对IDT 外显子组靶向逮捕的模块化Spi=ke-in计划，新纳入了对近万个变异位点的检测 人类外显子组…占全基因 组的比例○不到2%，却包罗了约85%已知的与疾病★闭联的基因变异，已经是 临床科研中最受闭切 的◁区域？ 固然WGS测 序本钱 正在■敏捷低落，但归纳 琢磨N ▽GS数据 存储、全外显子测 序（whole exome sequencing， WES）如故是目前更具性价比的测序战术。 对镶嵌变异、低频突变等对测■序深 度恳求更高的变异 类 型检测需求而言，WES所能供给的检测聪明度仍远高于WG S。 基于科研○需求的经典WE○S产物往往着重闭切基因组外显子区 的掩盖，但目前已知的致 病 变=异位点除了散布正□在外显 子区○外，又有UTR、尊龙凯时人生就博in○tron 及基因○间区等非 编码区的变异位点！ 市售的WES产物，其检测限=度□往往掉队于主流突变★数据库的更新 频率，尊龙凯时人生就博无法完成对新挖掘○变异的完全掩盖。 以往版本WES正在打算时外显子组测序试○剂盒仿单 ，为了琢磨逮捕结果，或者会放弃少少基因区域。当这些区□域被证 实 能够导致疾病后，则有需要死亡部门逮捕结果去掩盖它们。 因此，临床科研使命家往往还会遵照本身检测需求添 加特 别的Spike○-in以餍足其特定的检■测区域及需求。而这★种常用的Spike-in的检测=战术，不单◁对WES P ★a nel 自身的功能提出了 更高的 恳求，同时★也对 Spike-in Pan▽el的兼★容性、生动性与安静性以及WES全流▽程处分计划的适配性都提出了一系列的挑拨。 IDT xGen Exo me Hyb Pan e★l v○2以RefSeq109收录的编码序列（Coding DNA Sequence， CDS）区 域变异为原□本，基于IDT独有的“倾向感知”(t =arg□=e■ t-aware) 算 法◁打算，正在尽或者擢升有用=基因组掩盖的环境下，还举行了特意的脱靶了解，由此○确立了一个包○ 罗 415，115个探针，掩盖人基因组34Mb倾向区域（19，433个基因）的全外△显□子Panel。探针…组中的统■统探针均根据 ○I SO 13485 法式坐蓐，每根探针都过程了质谱和○双重量化衡量才搀杂为最终Panel，以确保 探针的质料与浓度等焦点目 ◁ 标。 基 于这些进步的 ▽打算★算法以◁及坐蓐质控，使得IDT E■xome Hyb Panel v2外示出了“金法式”般的产物功能？ ID T ◁采用的单条合成○单条质检的探针合 … 成式样，所带来的生动性促使能够通过订购特定的xGen Custom Hyb Panels探针来添补现有的xGen ○Exome Hyb panel v2。这些添补探针可用于添补逮… 捕不▽佳的区域，也可用于扩展x◁Gen Exome ★Hyb panel v2的倾向基因限度，使原来用于更众特定使用□中外▽显子组测序试剂盒仿单。 图■1 IDT WES Panel模块化spike-in示图谋， 既可扩展Exome Panel的倾向基因限度，也可针对少少焦点闭切的★区域添加特▽别掩盖。 另外，从打算到坐蓐，IDT○ xGen Exome Hyb Panel v2和 定制杂交Panel都采用 ◁了高度…类似的技能途途。这使得IDT的定制Panel以Spi ke-i n体式搭配外显子产人格 使 时，或许完成等摩尔浓○度的搀杂叶酸欺骗本领基因检测，来自决p◁anel和spike-in panel的探针具有均 等占。尊龙凯时人生就博外显子组测序试剂盒说明书叶酸利用能力基因检测。
