依照OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗 传病发 掘呈逐年减少趋向，目前了了已知的=单基因遗传病的病○种数 目超7000众种，且往往伴有告急的临○床 症状。大大批单基因遗传病，不但告急摧■残患 者本身…的身心健 壮，也给家庭与社会带来宏壮压力全外■显子组测序意 旨< /strong>。 遗传病固然病种众，但全部到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕睹、病情丰富、尊龙凯时病因异…■○△○○质 性强 尊龙 凯 ◁△时人○ □生 就博，难于确诊的特色。何如 高 效□精准助助 患者了了=真正 病因，进而 订定…出相宜的诊疗计 划是一个症结却棘手的临床题目。 近年来，跟着基因组学工夫的神速发扬○ I □DT埃德特△拟于2023年7月19日（周三）晚19：00-20：30举办“全外显 子组测序工夫正在遗 传病检测 磋议 中 的新开展”专题搜集研讨会全外显子组测 序意旨。本次研 讨会将 聚焦全外显子组测序（WES）工夫，邀请了临床专家、资深产物专家，从WES试验流程、遗传磋商、申报解读等角度开赴，联络实践临床病例，仔细先■ 容=外□显○子▽组测序▽ 工夫正 在=临△床=□=中的 利★用和开 ★展，祈望为广漠遗 传◁病检测磋议 及 诊疗职员供应工 夫互换平台。诚邀诸君专家及学者拨冗出席聚会 =加入=互换！通过临床遗传磋商才具专 项、产前诊 断○遗传磋商培训等视察。尊龙凯时 曾任药明明码医学遗传 部副主任，WES项目解读担当人，加入数千例全外显子数据遗传剖析申报◁及质控…就业，有众年分子□□遗传工夫正在临床打算及利用★体验，加入临床遗传磋商、众学科会诊结构等就业。 2018年第一作家于ACMG学 术年会实行谈话；《临床基因检测申报标准与基 因检测行业共鸣斟酌》等系列作 品配合作家。 Associate Product Man ager， IDT。中邦★ 科学院遗传 与 发育生物○学磋议所博 士。先后就职于阅尔基因、罗氏诊断与IDT埃德特，具有丰厚的单基因疾病、丰富 ■△疾 △病及肿瘤基■ 因组学 磋议体◁ 验。目前任职于IDT埃德特，紧要担当IDT蕴 涵文库修建、靶向缉捕等全线产…物的 产物处理与学术扩◁展就业。全外显子组测序意义尊龙凯时人生就博。
