尊龙凯时全外显子基因测序报告怎么看全外显子组基因检测是查什么的

  NextSeq 1000/1000-CN和NextSeq 2000/2000-CN系列测序体系外显子组测序管理计划(以下统称“Nex tSeq 1000/2000外显子测序计划”)供应了从DNA文库制备到测 序结果领◁ 悟的★一体○化做事流程,使考虑职员不妨研究基因组★ 的卵白编码(外显子)区域尊龙凯时。该管理计划搭载行业前沿的因美纳新一代测 序(NGS)手艺和优化的边合成边测序(SBS)化学手艺——XLEAP-SBS™化学手艺,尊龙凯时人生就博可供应优越的测序数据。该计△划可○供应高 度凿凿…的外显子组掩盖度,可甄别真正的编码变异,尊龙凯时人生就博行使规模遍及,包罗群体遗传学、遗传疾病考虑和癌症考虑。正在NextS○e q 1000/=2000外显子□△测序计划中,从文库制备到外显子富集,再到 □一键式测序和△★火速 凿凿 ★○的 ○○数据领○悟,做事流程可■正在★一台台式测序上一体化告竣(图1)。仅需极少的手动操作韶华,就可能告竣敏捷、高效的外显子组测 序全外显□◁子组基○因检测是查什 么○的

  图1:NextSe★q 1000/2000 外显子组测序做事流○程——一种容易的集成 式NGS 测序△计划尊龙凯时全外显子基因测序报告怎么看全外显子组基因检测是查什么的,可供 应高 度凿凿的外显 ○子 组测序数 据。做事韶华因实行和★ 检测类型而异。

  N□extSeq 1000/2000外显子组测序管理计划供 应了简化的集成式做 事流 程,使考 虑职员不妨○大幅普及做事效劳。起初操纵文库试剂盒( 如 Illum ina DNA Prep with Exome 2。5 Enrichment)实行文库制备和外显子组富集,将制备好的文库加载到滚动槽 中,然后装入NextSeq 1000/1000-CN和NextSeq◁ 2000/2000-CN系列测序体系(以下统称“NextSeq 1000/▽2000系 列 ■ 测△序体系”) 实行测序( 图2)。Nex ○tSeq 1000/2000系列测序体 系具有众□种 测序滚动○槽装备尊龙凯★时,考虑职员可能凭据己方的需求扩展外显▽子组考虑。

  图2:NextSeq 1000/2000系列测序体系——NextSeq 1000/2000系列测序体系搭载XLEAP-SBS化学手艺和机载二…级数据领悟模块,杀青测序做事流程一体化。

  操纵火速、尊龙凯时人生就博具有与磁珠连结的转座酶化学手艺的Illumina DN A Prep with Ex om◁e○ ◁2。5 Enrichment试剂盒用于DNA文库制备○全外显子基因测序呈报怎样看,搭配使 ist Bioscience for◁ Illumina Ex◁ome 2。5 Panel○ 试剂盒实行外显★子富集,使考虑职员不妨火速识别出线ng肇端量即可全部掩盖外显子组,这使▽■得实行室○不 妨领悟名贵的 DNA 样本,同时它还具有高度均 一的掩盖率○和富集率。对低频变★异的高★灵便度检测,可助助实行室凿凿识别真正的编码变异和罕○睹体 细胞突变。

  NextSeq 1000/2000 系列测序体系强健而 敏捷的机能,可简化外显子组测序做事 流程。上样和启动体 系总耗时不逾越 10 分钟。操纵Ne○x◁tSeq 2000 P4 Rea=gents试剂,假使对众达 41个样本实行测序,也可正在34小时内告竣。*。

  NextSeq 1000/2000系列测 序体▽系与Illumina 以考中三方的一系列文库制 备试剂 盒兼容,具备跨行使的敏捷性。考虑职员不妨正○在△众个测序 项目之间轻 松转=…换,如外显子组、群体细胞和单细胞 RNA 测序(RNA-S eq)以及其 他行使(外2)全外显子组基因检测★是查▽什么的

  *测序通 量或者因众▽种身分而 异,包罗所操纵的外显子组panel 巨细和文库制备试剂盒。

  检出真正的编码变异是指凿凿检出一个差别于编码区域■内同 等性序列的碱基。它不★是假 阳 性 (变◁异被检出,但它并非真正存正在)或假阴性(变 异真正存正在,但未被检出)。假阳 性率高的体▽ 系必要 大批的下 逛◁验证,添补了本钱 和实行韶华全外显子基因测 序呈报怎样看。假阴性高★的体◁系未能检测到潜■△正在的首要结。