低钾血症是临床常睹的电解质芜杂，重度或络 续低血钾可导致吃紧○心脏、肾脏以及神经效用芜杂，以至仙逝。而遗传性肾小管疾病正在低 钾血症中 越发 需求核心甄别。 遗传性肾小□管疾病是指◁列入肾小管渗透、渗透、代谢等效用的众种酶类、离子通道转运卵白、细胞受体等□基因突变○所致的肾小管疾△病。肾小管效△用受损可酿成众种代谢 芜杂，蕴涵水 本文对临床上能导致低钾血症的遗传○性肾小管疾病的临床生化特性、发病机制、临床阐扬、基因诊□断及疗养伸开扼■ 要 解…析。 Gitelman归纳征（○Gitelman syndrome，GS）是○一种罕睹的遗传性肾小管 疾病，其临床生化特性合键○为低钾 血症、代谢性碱中毒、低镁血症 G S的遗传 体例△为常染色体隐性遗…传，由编码位于肾远曲 小管的噻嗪类利尿剂敏锐的钠氯共转运卵白（sodium-chloride cotrans porter，NCC ）基因 SLC12A3爆发变=异所致[2]。 GS患者氢试验结果平 淡阐扬为反响○性■消浸。氢负荷试验前、后氯渗透分数的最 ▽大差值ΔFEcl 2。3%和/或负荷试验前尊龙凯时人生就博全外显子组基因检测是查什么的全外显子组测序意义全外显子测序实验步骤、后氯 渗透分数的最大差值（ΔFEc l）2。3%[3]。 Gitel man归纳征 是因为16q13上的基因S L□C12A3突变惹起，远曲小管的N○★a+- Cl－转运体效用缺陷，导致NaCl正在远○曲小管的重罗致节减，过众的Na+-K+、H+-K+和N▽a+- H+调换，导致大批的K+、H+流失；流经肾远曲小管开始部致密斑的○氯 化钠量节减，以及低血容量对入球小动脉牵张感觉器的刺激都或许导致RASS激活。 高醛固酮◁血症特别重了低血 钾及碱中毒；Cl－ 的大批流★出 使Ca2+的重罗致明显填补，导致低尿钙；Na +依 赖★的Mg2+重罗致节减，惹起 高▽□镁尿症和低镁血症◁[4]。 GS ▽常睹的临床症状为低血钾、低血镁正在全身众体系■…的阐扬，常累及骨骼肌、胃肠道、血汗管和神经体系。儿童GS患者常睹为手麻、肌无力、 孕育发育慢慢、 兄弟抽搐等；成年人或许会浮现头晕、眩晕、众尿、夜尿、合节困苦、心悸和眼光题目[4]。GS患者血压平常或偏低，还可浮现 ■卵○△ ○○白○尿□ ◁和 肾效 ■用= ◁△损… ▽害。个别GS患者血镁可平常[2]。 GS常睹的致病基由于SLC12A3基因。又有Tr-pm6-Mg、CLCKNB、KCNJ10F、XYD2、HNF1B突□变或 许 导 致相 像的外型■[4]。SLC12A3纯合突变或 复合杂合突变可确诊GS，单杂合突变的患者需集合临 床境况举办 解析 [2] 。 对待青少年或成年发病全外 显子组测序意旨，阐扬为低钾血症、尊龙凯时人生就博代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、RAAS激活、血压平常或偏低的患者，应排查GS。发起临床拟 ○◁○○诊 ○断…为G S 的患 者行基因★检测=确认。 GS患者可通过饮食和药物填补钾和镁；补钾发起采用氯化钾，补镁发起 采用有 ◁机酸盐=制剂；吃紧低钾血症或低镁血症者，可予静脉填补。 当GS患者存正在顽固性电解质芜杂及相干临床症状，或依赖大剂量和/或静脉补钾补镁疗养全外显子测序尝试方法 Bar○tter 归纳征（Bartter ▽■syndrome，BS）是一种罕睹的遗传性肾小管疾▽病，其临床生化特性合■键为低…钾血症、低氯性代谢性碱中毒、RAAS激活。 B S遵照…基 因型○○可分为○○5型，个中，BS 1- 4型的遗传○体例为常染色体隐性遗。
