公司主交易务为以高通量测序工夫为根本的基因检测办事和基因检测联系的修设、试剂发卖。 公司勉力于基因测序工夫向临床利用的悉数转化,聚焦生育强健、遗传病检测、肿瘤检测、科技办事等周围,通过“产物+办事”的归纳计划为各级病院、第三方医学尝试室、科研院所 等…医=■疗及科◁…研 机 构供给医 ■学产=物及★办事。整个产物及办事如下? 一级防止周围首要 正在孕前及孕早期发展“携心安”率领者筛查基因检测,网罗153种疾病=的扩 展性率领=者 ▽筛查,以及 叶酸▽代△谢才干基因检测、遗传性 耳聋基因检测单项 筛查。利用第三代 测序工■夫举办地中海血 亏、脊髓性肌萎缩症、脆性X归纳征、天赋性肾上腺皮增生症、血友○病等 疾病 ★○举 办率领者筛查,同时正○在辅★助生殖周围发展“科孕安”胚胎 植入前遗…传学检测(PGT)。 二级防止周围首要正在产前阶 段发展针对染色体非整倍体筛■查的“贝比安”无创产前基因检测(NI○PT)、针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测(NIP TPl us)及笼罩34个基因 联系66种显性单基因病的“贝比安SGD”无创单基因病D NA产前检测(NIPT-SGD);针对基因组病非常诊断的“科诺安”染色体拷贝数变异检测( CNV-seq );针对单基因病非常诊断的“贝全安”产前全◁外显子组检测(W○=◁=E=S )。 三级防止…周围首要是对更生儿发展“贝新安”更生儿基因筛查,涉及遗传代谢病,血液体例疾病,免疫■联系 疾病及其…□ …他□更○ 生儿、婴小儿高发、可防、可治性遗传病,利用第三代测序工夫、全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)举办悉数筛诊。 针对儿童及成年阶段的遗传病检测,公司以全外显子组测序(WES)和“科诺安”染色体拷贝数变异检测(□CN▽V-seq)为主旨,为临床供 给众种检测组合计划。 福修和瑞基因科技有限公司举动公司参 股公司,是环球肿瘤基因检测行业及癌症早筛赛道的代外性企业,正在癌症早筛周围,和瑞基因依托自 决研发的底层通用工夫体例○HIFI全外显子组测序,和瑞基因起初针对肝癌推出了环球首个颠 末万人前瞻性随访部队 讨论验证的★临床级肝癌早筛产物“莱思宁”,并被首个《○中邦肝癌□早筛政策专家共鸣 》 推举的◁肝癌早筛“金字塔”形式纳入;随后,和瑞基因推出 了一次性可筛查6大中邦高■危高发癌症=○(▽肺癌、食管癌、胃癌、肝癌、胰腺癌、结直 肠癌△ )△★的众癌种早 筛 产 ■物“全思宁”,是目前环球首个采用逛离DNA(cfDNA)众维度全○ 基▽因组测△序(WGS)工夫的 众癌种早筛产物。 公司根本科研办事勉力于为人命科学讨论供给全方位、高水准的测序剖判办事。目前公司具有以I l lum in aN△ovaSeqXPlus、NovaSeq6000、NextS△eq○CN▽500、PacBioRevio、Sequ○el等为代外的邦际主流基因测序平△台,10xGenomics、Akoya○等○众组学讨=论 联系平台。目前公司已创造涵盖修库测序全外显子组测序遗传病检测、动植物基因组D enovo、动植物基因组重测序、人基因组重测序全外显子组测序遗传病检□ 测、转录调控、单细胞转录组、空间转录组、空间卵白组、微生物组学等几 十种科研办 事 细分产物 类○型,深耕于肿瘤讨论、遗传病讨论、动植物讨论、微生物讨论和单细▽胞 讨 论等众个▽ 科研周围,尊龙凯时人生就博并基于特有的数据库资源及云策动平台全外显子组测序,为人命科学讨论供给悉数、精准、定心的剖判工夫办事。 基因 测序须要 □操纵D◁ N A提取试剂、DNA纯化试剂、修库★试剂和 测序试剂=等试剂组。公司NIPT■修库试剂利用了自决研发的EZ-PALO 敏捷修库举措,可能轻便、敏捷竣事修库。尊龙凯时人生就博 公司以实行“高通量二代基因测序、三代基因测序 ◁仪硬件平台全笼罩,同时策动遗传、肿瘤等…周围的 联 系试剂▽发卖,升高NIPTPlus、尊龙凯时人生就博CNV-seq、WES等新品转化率”为繁荣方。尊龙凯时人生就博全外显子组测序全外显子组测序遗传病检测。