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　　尊龙凯时人生就博外显子捕获测序的原理导言：天资性代谢缺陷（inborn er rors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，首要 指代谢 进★ 程中酶缺陷所导致的疾病，是因 为编码酶卵白的构造基因产生突变而带来酶卵白的 构造特地；或者因为基因的调控体 例特 地 ▽而带来酶卵白的量的蜕变，从而★惹起的天资性代谢 ◁芜杂。如白化症、戊糖尿症、尿黑酸尿症等。

　　2015年，加利□福尼亚大学旧金山分校的Robert Nuss baum熏陶△团队 推出了一个名为“Newbie Seq”（NB Seq）的项目，旨正★在摸索◁再造★◁儿 □代 谢性疾病。通过将测序数据和 ○质谱结果相连▽接，期望可以下降代谢性◁ 疾病检测的★假阳性率。NB Seq曾经成为美邦邦度卫生切磋院(NIH )的基因组测序○项目和再造儿疾病筛查切磋▽项目。

　　今天，该项目宣布了其最新起色：一项回首性切磋解释，对再造儿血▽点 样本举办外显子组测序外显子搜捕测▽序的道理，有助于呈现遗传性天 资性代△谢缺陷（IEM），这种式样 可能增补基于质谱的守旧再造 儿筛查测试。该切磋于8月10日□揭橥正在《自○然医学○》杂志上，题为“The role of exome sequencing i n n ewborn screening for i◁nborn errors of metabolism”。

　　正 在切磋的 ○呈现 和验△证阶段，切磋职员从1200名再造 儿中挑选了一局部干血点…举办外显子组测序。他们外明说，这组样▽ 本搜罗 800众○名已知具有IEM的再▽ 造儿，以及385个通过串联质谱筛查得出假阳性IEM结 果的婴儿。

　　加州大学伯克利分校和○加州大学旧金山分校的■结 合资深作家史蒂芬·布伦纳和詹妮弗·帕克默示：“这项切磋代 外了迄今为止▽受IEM影响的全部病 例群体中最大的测序 职业，尊龙凯时人生就博可能对（全外显子测序）◁行为人群筛查器材确当前才力▽举办…无 私睹评估。结果呈现基于外显子测○序=的计 谋可能以88%的聪颖度检测出真正的IEM，而基于串联质谱（MS / M□S）检测的聪颖度为99%。该切磋的外显子组测序筛查组呈现IEMs的特○异性超越98%，而树立的串 △联质谱筛查法 子检测IEM s的特异性为99。8%。

　　依据○NB Seq 解析的结果，作家提倡：“（全外显 子■组测序）敏锐性或特异性亏空，无法独立△行为○大大 都（再造儿筛查IEM）的 首要筛查 法子。然而，行为串联质 谱（MS / MS） 筛查特地婴儿的第二 项○测试，（全外显 子组测序）可能削减假阳性★结果，激动实时的病例处分，正在某些景况下，以至可能供应比最初取 …得的诊断更相宜或更整体的诊断外显子…搜捕★测序的道 理< /s■tr ong>。