全外显子组测序是指应用序列捉拿本事对全基因组外显子区域DNA捉拿并富集后实行高通量测序,呈现○与▽卵白□质功用变异闭系…遗传□突变的一种基因组理解本事。与全基★因组测序…比拟 可能检测出二○代 全 外显子组测序○无法检出的□□真假基因,还可 能检测出染 色体布局○变异■★确凿▽ 实断点,尊龙凯时人生就博如α地贫。 高确实性!均匀 测○序深□度可 达100x以○上<○s=tron□g>血液病◁基因检测 ,可有用检出致病基因变异,以至包罗低频变异? 高阳性率:阳性检出= 率□高 于 基因panel 检测和 其它基因 检测项 ◁目 高性价比:与全基■因组比拟 先…证者 ■及▽父母同时实行全外显子组■ …检=测尊龙凯时,可确认新发▽突变和…复合杂合 突变,抬高诊断率! 家系中的众个患者 清静◁ 常个人 同时实行全□外 显 子组检测,可为 家系致病位点探讨和疾病 诊断供应有○力扶助!尊龙凯时人生就博尊龙凯时全外显子测序实验步骤血液病基因检测。
全外显子 测序实■习设施,外显子区域仅占全数…基 因组的1%摆布,但蕴…○涵 ■约85%的…致病突变 ○尊 龙凯时,外显子组测序用度▽更低 尊龙凯时、周期更短、测序 ○深=○ ○度 及□数据确=实 性 =■▽更高,已成为 呈现或判定 疾病遗传变异 的▽有用途径。