尊龙凯时人生就博全外显子组测序遗尊龙凯时传病检测叶酸利用能力基因检测全外显子测序可以查出哪些疾病一个Bainbridge-Ropers归纳征家系的遗传学理会及产前诊断”的著作，著作第一 作家为郑大一附院遗传与产前诊断中央 硕士研讨生李晶晶，王莉教授为通信作家。 Bainbridge- Rope■rs 归纳征（BRPS）是一种罕■睹的神经发育攻击性疾病，2013年由B■ainbridge等人初○□度报■道，起病于更生儿或婴儿期，要紧再现为出生后喂□养难题全外显子测序 可能查出哪些疾○病、吃紧的滋长发育迟钝、智力攻击、格外面孔及肌张力卑微等。该病由定位于18q12。1的A SXL□△3基因成效缺失（L○OF）变异所致，呈常染色体显性遗传，环球仅报道50余例。ASXL3基因与定位于20q 11。21和2p23。3的ASXL1基因和ASXL2基因同…属ASXL基因家族，BRPS与由ASXL1基因导致的Bohring-Opitz 归纳征（BOPS）和由ASXL2基因导致的Shashi-Pena 归纳征（SHAPNS）外型有重叠，均可再现为智力攻击 本文中报道的病例是男孩，6岁，不行独坐、不会发声、不行自行进食，可追声、追物，无眼神相易。2月龄因“对外界刺激反映差、哭声弱、喂养难题” 就诊于外地病院，诊断为“高胆红△ □素血▽症 全○ 外显 =子 测序■◁可能查△出哪些 疾 病、肺炎”，6月龄无法竖头、肌张力低下，滋长□ 发□ 育评估提示 ■运…动发育▽落○伍，头颅M◁RI提示■白★质髓鞘化落伍于同龄儿，胼胝体后部略薄，血氨、乳酸尊龙凯时、遗传○○代谢筛查及○外周血★染色 体核型均未睹很是，行病愈疗养，成绩不佳。患儿伴格外面孔：长脸，拱形眉、眼距过宽 对患儿举行外周血CNV检测和家系全★外显子 测序（Trio-WES）检测，CNV- seq○结果未睹鲜明很 是，WES结果提示患儿检测◁ 到ASXL3基因 c。1448dupT(p。T484Nfs∗5)杂合变异（图3），为已知致病变异，父母均未领导该变异，遵循 ACMG 指南，断定为致…病性变异 （PVS 1+△ PS2+ ★PM2_S）。连结临床再现和遗传学检测结 果，该患儿诊断△为ASXL3基因 c。1448dupT(p。T484Nfs○∗5)杂合变□异 导致的Bainbridge-Rop e○rs 归纳征患者，研商为新▽发■变异的不○妨性大。尊龙凯时患儿母亲于孕18周举行羊膜腔穿刺术产前诊断，结果提示胎儿未领导○ASX△L3基因 c。1448dupT(p。T484Nfs∗5)○ 变异，该家系挑选连续怀孕，于孕◁○39+5周剖 宫产一寻常男活婴，随访至１岁3月余叶酸欺骗才具基因检测 ，未睹鲜明很是。 本文对中英文文献已报道的13例中邦○ BRPS病例举行文□献温习，患儿均再现为格外面孔、运动和说话发育迟钝，肌张□=◁力低△= 下（13/13）尊龙凯时、喂养难题（13/14）、智力攻击（9/9）和手部很是△（9/ 13）也是该病的特点性再现。患儿△均通过WES▽或二代测序 （NGS）举行ASXL3基因的变异理会，个中9个无义变异，3个移 码变异（网罗2个反复移码和1个缺失移码○），均可导致翻译提前终止，发生截短卵白叶酸欺骗才具基因检测★。7个（58。33%）变异位于第12号外显子，5个（41。66%）变异位于第11号外显子，均研商为新发变异。12例患儿举行了疗养，个中网罗病愈疗养全外显 子组测序遗传病检测、手术疗养、养分接济疗养、说话疗养等众学科疗养等。同时对已报道的27篇■文献举 行遗传学理会，纳入包括本例病例正 在内的○58例 BRPS病例，共检测到49个ASXL3基因变。
