得回原始测序序列(Sequenced Reads)后，正在有 参考序 ○列或参考 基因组(GRCh37/h…g19)的处境下，举行音信分 析流程，大致席卷以下两个个别： 1) ■ △测 …序▽数 据★质地评估：首要对数据量、碱基质地、比对率、遮盖率、搜捕率、均一性等目标举行统计，评 估 筑库 测○序 □= ★是否 到达了圭表，适合标法例举行后续领悟。 2) 变异检测：将高质地的序列 ○比对到人参考基 因组上全○○外显■ 子测序代价□，并对检○出的变异举行 ◁统计 和说■明。 第四行中每个字…符对应的 ASC I○I 值减去 33，即为对应第二行碱基的测序质地值。假若测序舛错率用 …e 呈现， Illu mina HiSeqTM 的碱基质地值用 Qphred 呈现，则有下列闭连。 原始数据高通量测序如illuminahiseq2500nextseq500等测序平台测序获得的=原始图象数据文献经碱基识别basecalling领悟转化为原始测序序◁列sequencedreads咱们称之为r□awdata或rawreads结果以fastq简称为fq文献形式存储个 中包罗测序序列reads的序列音信以及其对应的测序质地音信！ 公式：Qph red= -10 ◁l og10(e)； 此公式▽呈现 质地值越◁大测○序舛错率越低，确凿性越高。质地值为 10 时△确凿率为= 90%，20 为 99%，30 为 99。9%， 依此类推<○s○t★rong>全外显子测序代 价。 测序获得的原始数据中，会存正在 少◁量 reads 包罗…接○★头音信、低质地碱基或未 检出的碱基，为了担保音信领悟 质地，须要对= raw read s 举 行初阶 过滤，获得 clea n read△s，后续领悟都基于 c◁l○ea =n rea ds○ ▽举行尊龙凯时全外显子测序价格。 数据措置的步 骤如下： (1) ○去掉 re○a=○ds 中的接头和低质地（=20）碱基； (2)■ =去除 ▽序列…头■尾的 N 碱 基； (3) □ 去除 完后若盈利 reads 长度小于 40（ 双端），则丢掉该对序列。 Agil ent Sure Sele…ct Human A = … ll Exon V6是 A gil=◁ent自 ○决研发的全外显子 搜捕芯片，该产 物吸…收众个巨子数据库 ○（如RefSeq，OMIM_cds）○的焦点实质，具有更大的搜捕区间，尊龙凯时人生就博更高的搜捕服从，担保外 ★显○子 编码区的高 遮盖 率及S○N P检△出率。将全◁外显 子区域举行搜捕△并富集○后，应用主流▽ 的 illumina、Lif△e □Technology 等测序平 台举行 高通量测序。试验庄重依照出产=流程举行◁操作。尊龙凯时人生就博
