尊龙凯时人生就博尊龙凯时全外显子测序价格135例了了诊断的遗传代谢病遗传形式征求常染色体显性遗传36 例(26。7%)、常染色体隐★ 性遗传68例(50。4%)、X染色体遗传□联系 性□疾病10例(7。4%)。正在磋商结果 中咱★=们涌现新发突变36例 (□26。7%)，纯合突变47例(34。8%)，拥有很高的比例，个中尔族 37例(78。7%)，有7例患 者△◁○□父 ■★ 母 存△… 正△■ 在△至亲成 亲，均为少数民族，5例 为尔族。 ห้อง◁ส○□ม○◁ …ุ ◁ ดไ ป ▽ ่ตู้的！探究全外显子基因检测正在遗传 代谢疾病中 的临=床诊断代价； 开头明白新疆 地域遗传代谢疾病的发病情景全外显子测序代价、遗传特色。手段！ 挑选2016年1月-2018年12月=光阴来=改 过疆分歧地域的 探求遗传 代谢性疾病行全外显子测序的患者330例，遵循患者的临床材料， 以人 类外型□ 本△体论( HP O )定◁=== 名，对患者的外型举行分类？ 诊断了罕睹疾病，如天 才△性 ○载○… ○脂=卵○ 白…a缺乏症、马赛克杂色非整 …倍体归纳征、德朗热归纳征、Elli△s-…van ◁ =C reve○ld归纳征、 Kabuki归纳征等。尊龙凯时人生就博结论！本磋商中…全外显 △ 子基因测▽序○有40。9%的 诊断率，完美了OMIM★数据库对付少许=罕睹疾○病的临床症状刻画， 添加了罕睹病▽的临床症状类型尊龙凯时。 结果！正在330例□回○…收临□床■ W E S诊断的患者中，男性179例，女性151 例，196例…▽的…=基□因检测呈 ▽阳性(○ 59。4%)。134例…患儿基=因 检○测 结果 为阴性△(◁40。6%)，196例阳 性结果中 有61例( 18。5%)患者突变位点 具有不确定意思的变异 大无数患儿■有神经体例格外(130例，39。4%)，尊龙凯时人生就博以发育 缓慢
