美邦麻省理工学院和哈佛博德钻探所Michael E。 Ta…◁ ○lkowsk i课题组发觉，GAT K-gCNV也许从外显子组测序数据中发觉罕睹的拷贝数变异(CNVs)全=外显子组测序工夫。2023年8月◁21日出书的《自然遗传学》公告了 …这△○ 项…效率。 鉴于罕睹和重生编□码★拷贝数变异 (CN Vs)对○ 基○因组机闭和人类疾 病的 深远影响，他们斥地了■基因…组 剖判用具包(GAT K)- gCNV< s trong>全外显子组测序工夫，尊龙凯时这是一种矫捷的算法，可能从 测 序读 深音○讯 中…发觉 罕睹的△■C N V，他们正在=基因组测序和微阵列数据般配的四个家族个人的7962个外显子组中对GA△TK -gCN▽V实行基准测试，发觉正 在两○个以◁上外显○子的阔别率下★ 他★们操纵GATK-gCNV正在…英邦生物银行(UK Biobank)的197306个个…人的WES数据中○天生罕睹编码■CNV的参考目次，并观○=测 到每○ 基因C NV率=■与突变桎 梏衡量△之▽ 间的强闭…连▽性，以及□ 罕睹CNV与众个特■点的闭◁○连 性。总之，GATK-gC○ NV 是一种正在全外显子 组测序(WES)数据 中○发=觉敏锐和特定 CN V的可□调要领，具有普遍的利用前景。 据悉，CNV是 遗 传=■众★样■ 性和○疾= 病的首△△要…进◁ ○献者。固然存正■在用于检测▽短 变异 ■=的准则 化要○领，如GATK，尊龙凯时但工夫■离 间使来自…W ES数据的联合△大 界限△◁ CNV剖判○变 得芜杂。尊龙凯时尊龙凯时全外显子组测序技术。
