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　　本 项目○采用的WES检测探针具有主意 区域遮盖度高、测序质料好、可检△测深 度内含子区 域已知致病变异、可整合线粒体基因组检 测等○好处。本科室◁▽深耕遗传△★病检测众年，具有丰厚的临床经历，可针对OMIM数据库中简直悉数明了 致病的○4，000众个基因和6，000众△种遗传病举行解读，别的还能够格外检测线粒体基因上的致病位点以及H GMD/Cli nVar数据库中记载致病的深度内含子位点，全方位辅助临床寻找=基因层面的=致病来由。

　　1。 优★ 先推 举送检W□ES的适当症▽蕴涵：儿童智力故障、发育迟温○和/或孤傲…症 谱系故障、癫痫、更生儿众体系异 常/代谢格外/惊厥等NICU常睹病种、神经体系遗传病）？

　　3。 经 历相▽ ○应疾病panel检测■结果为□阴性、须要更大限度寻▽找大概遗传病因的患者。

　　4。 临床高度猜疑是基因突变导致的疾病 （ 蕴涵但不限定于神经体系、尊龙凯时内排泄代谢体系、尊龙凯时血液体系、免疫体系、消化体系、血汗管体系、泌尿体系、骨骼体系、呼吸体系等各体系疾病，及耳聋、眼病、皮肤病等）！

　　5。 产前 超 声反□省或核磁共振 □ 影像…学发明胎儿存★正○在组织异常◁的 环境★举行合联遗 传○病因学筛查。

　　3。 不适宜用W ES检测的遗传 病种，蕴涵：存正在基因组假基▽因作对的疾病，比如天分性肾上腺皮质增生（CYP21A2基因合联）、色素失禁症（IKBKG基因）等；脆性X归纳征、脊髓小脑共济失调、亨廷顿舞蹈症、肯尼迪病、强直○性肌■养分不良等众以 动□ 态突 变为▽主的疾病；Prader-Willi归纳征 ○（小胖威利）、α-地中海血虚（以大片断缺失为…主）等。

　　1）住院病人样本：周一至周五上午8！00-12！00，下昼14！00-17！30，采样 后▽由家■眷率○…领病 历 一★…■并 送至三住一★楼“产前诊断中央”采血窗口无创优+基因检□测，并签订检测知情应许书！

　　2）一般门诊患者：周一至周五上午8！00-12！00，下昼14！00-17！30，挂相应 专 ▽科大夫 号（◁至本科 △室就诊可挂妇产 科下“遗传筹议及产前诊断”大夫号），开单缴费后，至三住一楼“产前诊断中央”采血窗口，签订 检测知 情= ○△应许书并采血。