Nimblegen和Illumina的捕捉试剂盒中的探针是DNA探针，化学性子 稳；Agilent的 捕捉试剂盒 是RNA探 针，尊龙凯时人生就博有或者RNA不是很安闲 罗氏2008 年推出 NimbleG en 序列捕捉 2。1M 外显子组芯片，随之正在 2009 岁尾推出的 EZ 外显子组序▽列捕捉能供给液相的做事流程并以 DNA 液相探针杂交来捕捉方针片断全外显子基因检测结果解读。 • 外显子组包括合成卵白质 所须要的紧急 音讯序列★尊龙 凯时人生就博。 • 外显子序列捕捉芯片（ 或溶液）可正在统一张芯片上以高特！ 异性和高掩○盖率捕捉商讨者感意思的方针外△显子区域，后 续测序直接解析数据。 • 涌现外显子区的绝 大一面○的疾病干□系变异 • 可涌现常睹变异和频率5%低频突变 • 只对基因组的约1%测序，愈加经济、高效人的全基因是3G？ 若○是 要把全基因都测 一◁下，通常要均匀30x的掩盖。也便是要90G的数据。如此的测序量，本钱大□约 是一△ 个样本6万 众□ …元。若是样本众的话 SeqCap EZ Human Exome○ Library行使高密度探针的门径，要紧是 应用杂交和 DNA 微阵列技巧基因判袂道理来捕捉方针区域。产品能够覆 盖20000个以上的 基因，超出二百万个DNA寡核苷△酸探针捕捉方针区域， 掩盖区域的总巨细能够到达64 Mb，编码区掩盖度到达97%以上，并且检 测聪慧度较高 对肿瘤基因突变检测具有明显道理由于外显子测序容易降低深度能够轻松到达100x200x而由于外显子捕捉是有偶尔性的★对小片断组织变异拷贝数变异很难检测？ 外显子 是真核生物基因的一一面尊龙凯时人生就博，它正在剪接后仍会被留存下来，并 可正 在卵白质生物合成流程中被外达为卵白质。 正在人类基因中大○约有180，000个外显子，尊龙凯时人生就博占人类基因组的1%，约30MB。 人类基 =因■组的卵白编码△区域大★约包括85%的致病突○变。 外显子测序是指应用序列捕捉技巧将全 基因组外显子★■区域DNA捕获并 富集后实行高通量测序的基 △因组理解门=径。是一种拣选基因组的编码 序 列的 高效战术，外显■子测序相对 待基因★组重测序本 钱较★低，对商讨已知 基 因 的SN◁P、Inde l等具有较大的上○风。 对肿瘤基因突 变▽检测具有明显道 理，由于外显子测序容易降低深度△无创 产前DN A=检测， 能够轻松到达100X尊龙凯时人生就博、200X。 Illumina， Tru Seq ○Exo□me Enrichme nt Kit 是近年 来刚推 出的■一 种 溶液型的序列捕捉门径，应用杂交拣选判袂出人类基因组中的方针外 显子区域 通过与方针区域特异 的生物素符号DNA探针杂交，富集方针区域， 富集的DNA片◁断随后从★ 磁珠▽上洗脱，并杂交实行△第二次富集反响，从 而降 低方针片断捕捉的特异性。 外显子测序流 程中要用到杂交流程。 正…在★人的染色体上有很众与外显子有◁同源性的一面，这些有同源性的一面很或者正◁在杂交流程中也被 捕捉下来。是以全外显子测序实验步骤全外显子基因检测结果解读无创产前DNA检测尊龙凯时人生就博，测到的序列中，有一一面不是外显子序列。咱们 把○测 序得是外显子的一◁面占全… 部测□序序列的 比列称为捕捉功用。 测序的时期，肿瘤 自身□存正在着 较大 异质性。肿瘤的基因序列是担○心闲 的，继续正在变的，也便是肿 瘤的★深部全外显子基因◁ 检测结果解读、浅部★…或者其基○因序是不雷同的。 为了测出各样突变，就须要有较深的测序重度，比方100x、乃至200x的测序深度。这时期 外显★■子测序就 能 够做到高▽的测序掩盖度，同时费 用不会太高。 外显子测序是○全基因重 测序的○一个■较为 经□济○的取代手。
