人全外显子组序列捉拿中式二代测序 概述 外显子组是指悉数外显子区域的聚会， 该区○域包蕴合★成卵白质所需 要的紧张★新闻，涵盖了与▽ 个别外型干 系○的大◁★部门成效性变异。外显子组 序列捉 拿中式二代测序是一种新 型的基因组理解工夫： 外显子◁序列捉拿 芯片（或溶液）可正在统一张芯片上以高特 异性和高笼盖率捉拿商量者感 趣味的对 象外显子区域，后续运用○ Solexa/SOLiD/Roche 454 测序直接 解析数据。 工夫途径 以 Ni○mblegen 外显子捉拿勾结 ■Solexa 测序为例加以阐明：基因组 DNA 起首被随机打断 成 500bp■ 旁边的片断，随后正在 DN ★A 片断两▽头分…□ 散相连上接头。原委 PCR 库检及格后的 DN A○ 片断与 ○N◁imbleGen 2。1M Huma◁◁n Exome ○Arr…a=y 芯片举办杂交。去除▽ =未与 芯△片勾结的后台 DNA 后， 将原委富集的外显子区 域的 DNA 片断洗脱下来外显子捉拿测序的道理。 这些△ DNA 片 断又随机相连发展 DN◁A 片断。 与全基因组重测序比拟， 外显子组测序只需○针对外显★子区域的 DNA 即可，笼盖度更深、数据凿凿 性更高外显子 组测序试剂盒仿单 （4）对象外显子区域 SNP 检=测及正在 CCDS 数据库中的○注解； （5）可变剪切、基因协调、外显子协调理解 后，再次被随机 打断并 正在▽其两□◁头加■上○ 测 序 接头，原委 L▽M-P○CR 的线性扩增，尊龙凯时正在经 qPCR 质地检 测及格后即可上机 测序。 生物新闻学 理解流程图 商量实质 1．外显子组捉拿 与测序 将基因组 DNA 随机打断成片断， 通过与人全外显子捉拿芯片杂交富 集…外显子区域， 通过第二 代测 序 工夫对捉 ○拿 的序列□举办测序。 2．基础数据理解 数据产出○统 计：对测序结果举办图像识别（Base calling），去除污染及接头序列；统计结 果网罗：测定的 序列（Rea◁ds）长度
