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  新华网华盛顿1月30日电(记者林小春)一个邦际科研小组30日说,他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基…因突变图,向着开采这种○疾病的疗 法迈出第一步。

  遗传性痉挛性截瘫(简△称HSP)是一种罕睹的家族遗逼真经体★系退行性变性疾病,临床 显示为双下□肢痉挛▽性肌○无力,可伴有癫痫、失明、痴呆、精神□发育迟滞与 ○肌…○萎缩◁■ …○等症状。尊龙凯时人生就博尊龙凯时人生就博

  来=自美邦加○州大学圣迭戈分校等机构的钻研职员○正在新一期《科学》杂志上申报说全外显子基因测序申报如何看,他们对来自55个区别家族的100众 名患者的基因组中最○紧急的区域——外显子 组举行了测序。即有些家族成员会患病,而此外极少则不会。

  外显子又被◁称▽○○为 外达○ 序★ 列,是基□因○ 组中直接限度○卵白质合成的个人,外显子测序是目前最高效的一种基因组测序形式。此次测序中,钻研职员确认 了13个基因突◁变以及 ■此外18个候选的基因■突变。贯串以前的挖掘,他们绘制出一幅称为“HSP组”的基因突变图。

  钻研卖力人、加州 大○学■ △○ 圣迭戈分校约 △□瑟◁ ○…★○夫○· △ …格利 森教学 说,这一基因 突变图将能助助正在遗传性痉挛性截瘫患者 中寻找、确认更众的基因突变,并钻研导致遗传性痉挛性□截瘫的枢纽生物学机制。另外全外显子基因检测结果解读,它再有△助于确认早老性痴呆症、肌萎缩性侧索硬化症等其他神经体系退行△性变性疾病的基因突 变,“为开 ○采○神经 体系退行性变性疾▽病的有用疗◁法指明确道途”。

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