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　　测序本领不光促进了遗传学磋议，也被用于种种遗传 疾病◁的查抄。非常是欺骗全外★显子组测序（）○两种技巧○涌现基因变异，被越来越众的行使于科学磋议与临床诊断△全外显子测序价值。这两种技巧 都基于一种◁也许迅速且洪量对举办！

　　是科学家们最早行使的测序○本领（以回想它的发 现者，英邦生物化学家Frede○rick Sanger）。这是一○项○具○有打破旨趣的发现，自此，科学家们能够读出DNA 领导的 遗 传暗□=号，但Sanger法耗时况且高贵。尊龙凯时目前Sanger法仍被行△使于科研与临床磋议，而且曾经■能够由特意的 仪器更迅速地落成。然而这种技巧只可用于短小DNA片断的测序全外显子测序价值尊龙凯时全外显子测序价格，假设思测出人类D N★A○的全长序 列（即人基因组），Sanger法也○许要□花费■数年的岁月。而二代测序本领使得完美的人基因组 ○的测序能够正在数周乃至 数天内落成，同时花费更少。

　　欺骗二代测序本领，对洪量 DNA片△断举办测序 就■ 齐 全可行了。比如，一局部 D N ▽A片断含有卵白质合=成的暗号“指令”，这局部片断被称作“外显子”（exon）。目前以为，外显 子 只占到人 ○▽ ○◁类基因组的◁大…■约 ◁1%，基因 组中一 起□ 的 外显◁子被■统○称为“外显子组”（exome），对这局部◁序列○…的△测序○ 就被 称=○…▽为“全外显子组测序”。这种■技巧也 ■○许检测出一起基因的卵白◁质编 码 区域的○变异，而不光仅是被选取的有限的若… 干基因。尊龙凯时因为已知的大大都导=致疾病的突变均爆发正在外显■子中，全外显子组测序▽从而被以为是一种高效的识别也许致病○的突变的技巧。

　　然则，近年来磋议职员涌现，外显子 区域以外的D○NA★ 序列也能够影响基=因活性，继而影响卵白质的外达，导致疾病爆发。然而，这些 突变若欺骗全外显子 ◁组◁○□…测序并 不行检测到。以是，另一种称为“全基因组测序”的技巧涌现了，即能够■ 检测 出 基因 组任■何 局部 的变 …异。

　　比拟于选取性的△基因测序，全外显子组测序与全基因组测序也许涌现更众的○基因变异，但明白会有相…当一局部的变异的旨趣是不昭着的全外显子测序价值=。并不是一 起的基因变异 都邑影响 强健，以是很难断定某些检测出的变 异是否与患者的 疾病、尊龙凯时外型等干系。有时，一种被识别出的基因变异还▽也 许与另一种尚未被诊断的遗传疾病△相合(被△称为“偶尔”或“继发涌现”，in c■ide…ntalor =sec on d□ary f indi○ng△s )。