固然人类基因组上外显子只占基因组的1-2%，但却包罗了85%与疾 病闭联的致 病突变。全外显子组测序身手，是指行使序列捕捉身手，将人类基因组上外显子区域…DNA捕捉后 举办高 =通○量测序，从而… 挖掘这▽○些与疾病闭联的致病突变。这种身手测序深度更高，尊龙凯时人生就博数据更有用 (1) 超声提示 组 织极度的胎儿，网罗但不限于众发反常、骨骼发育极度、血汗管反常、中枢神经编制反常、颜面部反常、泌尿生殖编制反常等。 (1) ■ 新 ■ 闻◁化秤□…谌更周到。临床外型结婚打分，变异致病性主动鉴定，全外显子测序数据理会，到全外显子测序申诉密放，均举办一系列智能化处罚，最终杀青全流程闭环管束。 (2) 申诉周期更短、尊龙凯时人生就博数据重理会速率更疾。全外 显子 测 序○平台 申= 诉=□◁ 编…制= ★=…的 新▽□○闻= □化、智能化管束尊龙凯…时人▽生就博，进一○步 缩短全外显子测序检测申诉周期。同时关于妊妇正在等结果年光内涌现的新增胎儿超声极度尊龙凯时人生就博，也许杀青敏捷、高效的举办数据重理会，有助于降低医疗任职质料。 (3)细化附加申诉列□外 (4) 申 诉△显示更■ 友情。全外显子测序 平台申诉编 制进入 2。0期间后，本核心 高通量测序申 诉将耳○目一新，有助于医患体验明白提拔。 本 核心从事出生缺○陷防控及遗传病的分子诊断和遗 传筹议 职业近40年。自2011年展开罕睹病分子诊断 营业起，尊龙凯时人生就博核心十年磨一剑，遵循初心，脚结实地全 外显 子○ 组测序▽意 思，紧抓人才培植和团队修筑，目前罕 睹病分 子 诊断团队初具范畴，已有博士4名、硕士9名。依托广东 省出生■缺陷专科同盟的40家▽协作 单=元，核心已落成5600余例家系的高通量测○ 序、解读和遗传筹议职业，个中○网罗 产■ =前 病例○▽2400余 例。 团队…积聚了丰饶的基因检测 和遗传筹议体 味，映现了核心坚固的患者任职才能尊 龙凯时人生就博。信托跟着△高通量测序 实习室 …正式启用及高通 量测序平台申诉编制周到升级，本核心高质料、高筑□ ○设 的高 通量测△序平 台是我院进一步提拔患者任职○ 才能□的又一利器！尊龙凯时人生就博全外显子组测序意义。
