全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）■是一 种高通量的基因测序时间，旨正在对基因组中的全盘卵白编码区域即全外显子组（参考基因组上全盘外显子区域）举办测序对付人类来说，统共外显子组仅占人类基 因组的约1%，但却包罗85%的已知致病变异。与全基因组测序比拟，正在更低的测序数据量■状况下 如图一所示，2018年Twist 行使其硅基◁○DNA合成平台开采了公司第一款 WES组合 – 人主题外显子组组合，因其 ○杰出▽的本○能（极优的中靶率和◁均一性），火速取得了各式客户的好评和采用[3-5]。为了进一步晋升本能，Twis t差别于2020年和2021年对全▽外显子组组合举办了优化升 级。 目前，最新的Exome 2。0发 △△外于2021年 =△10月，这是一款包罗精□选实质的外显子组组○合，悉数掩盖了■ 惹起 人类▽ 罕睹病、遗传病和癌症的基因。Twis t Ex ome ○2。0具有均一性更好、中靶率更高、无掩盖=区域和○反复★率更低等特质，可助助取得更好的数据，并低浸测序本钱，较墟市上○□现有…的外显子组产物出现更佳。Exome 2。0优秀地掩盖了首要遗传○数据库（RefSe q、CCDS、GenCode、Clinvar、 ACMG 73等）的卵白■编▽码区，并掩盖了与临床干系的 非 编码致病变异和大概致病 变异。同时，Twist Exome 2。0可针对广大的行◁使和用…处举办定制，尊龙凯时正在流程上更具乖巧性，可运用神速杂交▽ 试剂（4小时）或新的尺度杂交v2试剂（住宿），是以可能被广大行使于临床和科研行使。 正在过去的2023年，Twist全外显子组组 合 被 用于各个行使 目标，席卷无创胎儿外显子测序、高度近视儿童遗传身分的探寻以及非小 细胞肺癌细小■残留病灶监测等。 NIFS手段是通过母体血液中的逛离DNA（cell free▽ DNA， cfDNA）◁筛查胎儿总共外显子组，以检测胎儿DNA序列 的基△因★变异，并区别潜正在的致★病性变异与遗传■自母体的大概良性变异，从而为再生儿健壮的精准医疗筛★查竖立根基。 正在该磋议中，磋议团队▽采=◁用NIFS 战略对51名妊妇血液样本中的★cfDNA举办了WES，通过呆板进修算法，获胜地检测=了胎儿DNA序列中的各样基因突○变席▽卷单碱基突变（SNV）、插入或缺失（Inde l○）等。个中，NIF S正在新发SNV和父系遗 传○SNV方面□的检出最为聪慧□（聪慧 度中 位数，96。3%）。总体而言，对付胎儿SNV基因型，尊龙凯时NIFS能以相对较高□的聪 慧度将其与 母体 基★因型○区 别开 来，不外当 母体基因型是杂合子时，切实度则□会正在胎儿cfD□NA 比例较▽低时低浸（65。6%-93。2%）。 别的 高度近视，这个看似简陋的眼病，却是=环球目力 损害的◁首 要 原由 之一。磋议团队对6215名高度近视的 学○龄儿童举办了全○外显子组测序尊龙凯时全外显子组测序意义。测序结果理解显示，正在15。52%的高度近视 儿 童中觉察了271个■潜正在致 病○变异；这些★觉察…让人 类对 高度近视有了从遗传层面更深化 的了然，为来日的息养■和防 备供应了有力撑持。别的，遵照屈光度将受试者■举办 分层理解（高度○近视HM，异常高度近视UM和超等高度近视EM）□还觉察遗传诊断率◁与屈光度呈明显正相。全外○显子组测序旨趣，磋议职员还评估了14例接纳过目前尺度基因检测（侵入性检 测）的结果与NIFS结果，NIFS 100%切实地检测到了对○应的突变，席卷众发反常胎儿 的CN V，小颌 反常胎儿的COL2A1剪接变异体以及与C F TR囊性纤维 化干系的纯合变异体。归纳结果注脚，NIFS可能正在核苷酸诀=别率 下对分别胎龄的新发突变举办强有力的筛查，正在胎儿cfDNA比例大于15%-○20%中检测出母系遗传和隐性疾病突变，为异 日非侵入式外显子测序△ 正在胎儿检测★中…的临床行使供应了撑持。
