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　　PCDH19！癫痫性脑病 - 智力低下 - 发育迟笨 - 50%患者发育倒退 - 癫痫，伴发烧 - 自闭症手脚 - 攻击性手脚 - 强迫性的特质 - 精○神特殊 司替戊醇可有用诊疗。

　　染■色体特殊（完全再造儿中，染色 体特殊占0。92%，众为新发而非遗 传）！

　　遗传病：遗传物质 ◁产生突变 ★○ ○所惹起的疾病。 品种：确定△的遗传疾病跨越=…7000种。

　　① 单基 因病--涉及一对基 因，AR、AD、XR、尊龙凯时人生就博XD、Y连锁遗传病。显性遗传3000。 ② 众基◁▽因病 -◁-众对基因和处境联◁合效力所△导○致 的 ▽★疾 病。 ③ 染色体病--数目特殊及布局特殊惹起的疾病。 ④ 体细胞遗传病--体细胞突变如肿瘤。 ⑤ 线粒体病--线粒体性能特殊为闭键起因的一大类疾病。 特质：笔直传达、一生○ ○性 全外○显子测序价钱、发病率低、妨害紧张、家族性发病、众无有用治 疗。成为妨害 ■ =人类=强…▽健▽的○闭键疾○病。

　　头围： 45 cm (-2SD…) 运动发育迟 笨： 3个月昂首，8个月独坐，18个月走 道 …措 辞发育 ■ 迟笨：无居心义措辞 …认知挫折 ○癫痫： 3个月起源癫痫全外显子测序价钱，呈陆续形态，众巴金开普兰把持 不佳，屡次换药 ○CMA △（-）。

　　Allan-Herndon-Dudley syndrome只产生正在男性，是一种影响 脑…发 育的疾病，会导致中度到重度的智力低下，运动挫折， 措辞发育迟笨，肌张力低下，肌萎缩。跟着年事拉长，时时 会进展成闭节反常，局限闭节运动。肌强直，肌萎缩，会发 生不自立运动。患儿不行独立行走，往往必要轮椅。

　　21698例 ○■不明★出处发=◁ ○育迟 □○○◁笨、低智，孤傲症，众发 反○ ▽ ◁ 常 芯片（C▽ MA)检测：诊断率15%-20%△▽ 核型剖释：诊断率仅3%。

　　诊 断率(25%)高□于核型剖释(○3%)， CMA(15-20%)等其他分子检测手段 4位患者□是双诊断(250例患者) Incidental findings！ 30例有…○医疗□○可 控的 时常★ 察觉；13例患 者是率领者形态 (AC=MG保举的率领者筛查panel)  很众患者做了核型，CMA， DNA甲 基化 全外显子测序 价 钱<■/strong>，代谢筛查，基因panel 或者 连结 检测，具体用度是全外检测的3倍众， 而◁且耗○时 也长 纵然是临□床诊断显着 的疾病，做了 相 应基因p○anel，也没有察觉病因，出处 是新判断 的与该疾病相干的基因没有…正在 该基因pa nel中。 全外数据可能再剖释，尊龙凯时人生就博再解读：诊断 率会进步 N En gl ◁J Me d。 2013 O=ct 17；369(16)！1502-11。