尊龙凯时人生就博血液病基因检测全外显子组测序遗传病检测揭示的易感位点只可注明疾病的一小局部遗传 。 其它 ， 跟着易 感 位 点的最 小等 位基因 频率 (Minor △alle l○e fre△quency， MAF) 逐步消重 ， 相◁干切△△磋 抵达足够搜检★效力所需的样本含量往往呈指◁数级■增 长。 摘要！ 据估摸 ， 约 85% 的人类遗传变异聚集正 在卵白 编码区 ， 于是对总共的卵白编码区 ( 外显 子组 ) 举办重测序 ！ 医学切磋的一个紧要周围是搜索◁人类疾… 病的遗 传◁变 异 ， 从而为疾病的诊断、尊龙凯时人生就博防止及其调养供给理 ■论根源 [1]。 遗传学外 面和技艺 的进取 ， 极大地丰厚 了 近几■十年来 ， 包 括 候 选 基 因 合 联 研 究 ( Candidate gene association study)和全基因组相干研 究 (Genome-wide association study尊龙凯时人生○就博， GWAS)判袂正在鉴 定孟德尔遗传病的致◁病基因及庞大疾病的易感基因 中发扬了紧要效用血液病基因检测< /strong○>。连锁剖判的根本思念为：依据 =疾病 ◁正在家系○中特有的○遗传形★式 ， 运用遗传象征 ， 如 短…串联 反复序列 (Short t…a ndem repeats， STR)和单核 △苷酸众态性 (Single nucleotid▽e polym orphism，尊龙凯时人生就博 SNP)， 将致病基因定位正在染色体上的某 ◁一小▽段区域○ ； 然后 运○用测序技艺来寻找该区域 内□的致病变异。通过连 锁剖判 ， 已胜利判◁定约 1/3 的孟德尔遗传病的致▽病 基因 遗传学学问 ，尊龙凯时人生就博 越来越=○众的遗传 ▽变△ 异◁被 接○ 续判 ○△定出来。 序 [12，13] 血液病基因检测。2009 年 8 月 ， Ng 等○ [14]对 4 名无亲缘联系的？ 举办富集 ， 并举办高通 量 测 序的技▽艺= = 门径。其根=本 流程搜罗外显子区域序列的富○○集、高通量测序及测 序数据的生○物新闻学剖判全外显子组测序遗传病检测。 对外显…子区域 举办 富集最先需求将基因组 D NA 打■断 ， 并与不妨掩 盖全豹外显子组的探针举办杂交 ， 然后洗去未杂交的 DN▽A 片断 ， 结尾将杂交的 DNA 片断 洗脱下来并举办 PCR 扩增。目前用于人全外显 子组拘捕的贸易试剂盒重■要有 Agilent’s Sure…Sel■e=ct、 NimbleGen’s SeqCa p EZ Exo me Libra▽r y 以 及 Il=lumin▽a’s Tru Seq Exome Enrichme n t。 测序平台以 Illumina 公司=的 Solexa 和 Hi○seq 二代 测序技艺为主 [15，16]。近两年来 ， LifeTe○chnolog ies 推 出了基于众重 PCR 的 AmpliS e q 外显子 拘 捕门径 ， 该 拘捕门径纠合 Ion torrent 代测序平 台因能明显缩短 实践周期而逐步受到切磋职员的亲睐 [17，18] 全外显子组测序■遗传病检测尊龙凯时人生就博。跟着测 序技艺的神速兴 盛 ， 墟市上还显示出以 PacBio 的 SMRT 技艺和 Oxford 的 Nanopore 技艺为代外的三代 测序技艺 [19，20]， 极大地□▽革新了测■序 切确度。 生 物新闻学剖判的○目标是发掘变异□位点 ， 搜罗 SNP 和 I◁nde□l。
