［8 ］ 子组测序， 胜利地离散▽到该病的第 20 个致病基因 TGM6 全外显子组测序工夫。 2011 年， 第逐 一★★七病 院 的戚晓★=和蔼○浙江○△ ▽大学■医学部 ○的？ 张咸宁小组等将外显子组测序伎俩使用于众发性内渗透 瘤 2 型（ multiple endocrine neopl asia type 2 ） 的切磋， 并指出该工夫 对致病基因过大或外型恍惚等的遗传病的 基因诊断具有减省 ［9 ］ 本钱尊龙凯时、 敏捷、 简捷等清楚上风 。四川省黎民病院的杨 正林小 确定 ZNF644 为该 病的 致病基因 序， 正在对单基因遗传病致病基因=的判○定中， 方针序列捕捉测 使 得致病基因克隆▽的本钱进一步降▽ 序也获得了胜利使用全外 显子组测序工夫尊龙凯时， 全外显子组测序工夫。 Sun X 低 比如， 等将 染色体外显子组捕捉测序（ X － ex ome captur e and … seq uencing） 使用于终端骨发育不良□（ terminal osseous dysp△lasia） 的切磋， 通过对 2 例无血缘△干系★的患者举 办 ［ 11 ］ 测 序， 确定了◁ FLNA 为其 致病 基因 。 外显子组捕捉测序正在 众基因疾病的切磋方面也◁赢得了 明显收获。2011 年， 上海交通大学医学★院的陈赛娟小组◁通过 对急性单核细胞 白血病（ acute monocytic leuk e=mia= ） 的外显子 涌现 DNM○T3A 基因突变正在该型白血病患者中高频发 组测序， 生， 进 一 步 的 ○ 研▽ 究 证 实□ ○了 ○ DNA= 甲 基 化 与 该 病 的 发 生 有 。Va rela 等通过对透 后细胞癌（ clear cell carcinoma ） 组 织举…办外显子组测序， 将 SWI / SNF 染色质重塑复合体★基因 PBRM1 确定为透后细胞癌的第 2 个 首要致癌基因， 并进一 合 步外明了体细 胞遗传对透后细胞★癌发作的用意， 夸大染色质 ［13 ■］ 生物学正在癌症发病中的身○分 。Jiao 等通过对 10 例胰腺神 经内分 泌 ○瘤 组 织 （ pancreatic neuroendocrine tumors○ ） 进 行 ★测 DAXX、尊龙凯时人生就博 A□TRX 基因正在★体□ ○序， 涌现与 ○染色体重塑相干的 ME N1 ！尊龙凯时人生就博 外生4临床实践实行导师组肩负制实行导师组对临床实践举办肩负和处理能够满盈发扬教练正在训导经过中的上风用○意年长的导师有着丰裕的临床年青的教练和学生有更好的亲和力履历和临○床操作技能导师与学生之间会更有众的互换这有助于降低教学恶果担保教学质地也正在肯定水准上避免妇产科临床医师做事忙使命重简单教员带教有局部性的亏折？ “编码序列” 行测序领会尊龙凯时， 所 针对的是与疾病★最相干★的 ■即○ 区域 ex■o△ □ m○e， 缉捕的是疾○=△ 病的大局 限致病突变消息 。 正在单基因致 病★ 基 因的定位★中， 普及的做法是假设致病突变为一个患者共 有少有突变， 正在 ■常用数 据库中不存正在， 故常用 的战术是将 测 HapMap □序获得的变异体过滤常用数据库（ 如 dbSNP 数据库、 宗旨数 据库和千□人基因组宗旨 数据库） 。有的学者也欺骗自 己的 数据库（ in － house database ） ○举办过滤。 邦内的切磋则 还可欺骗■炎黄宗旨…数据库 。 2009 年， 美邦 Seattl e 华盛○顿 大学基因组科学中央的 Ng 等初次活着界上对 4 例无亲缘干系的欧裔美邦人 Freeman△ – Sheldon 归纳征患者和 8 例 HapMap 数据库 中的寻常个人（ 4 2 个东亚人和 2 个欧裔美邦人） 举办了外显 个非洲 Yoruba 人、 子组捕捉和第二代测序， 不单验证了 ▽MY H35 确实是常染色体 — —=Fre=eman○ – Sheldon …归纳◁征的已知致病基。尊龙凯时人生就博尊龙凯时全外显子组测序技术。
