编者按：跟着对 Grail 和 Helix 的分拆 投资，以及精晓软件的= CEO 的加盟，Illumina ◁公司仍旧■ 下手让基因成为人们生计中更为首要的 脚色。上篇要紧为读者先容了，尊龙凯时下篇则将为行家揭密目★前 □I ll umina 面对的离间和机会。基因组学 的首要性和代价将得以发现，势必会发作重大○的经济代价。 “这日，正在遗传学和罕睹的疾○病范 畴，基因组学的首要性和代价得以■发现，并发作经济代价。”斯坦福大学医学□和遗传学 副教练、“无论是正★▽在 Illumi na 内部 依旧外■部，闭于这一点鲜有争议，人们仍旧完毕共鸣。”！ Illu…mina 公 司通过把测序用具出售给 切 =磋职员□★和不按期 切磋、疗养疾病的临床医师，正在这 些范畴阐 明着明显的影响力。但一个鲜为人知的原形是， Ill○umina 公司的科学 家们正正在勉力○于罕睹偶尔的疾★病案例研○发，榜样之 一是儿童败北病△症群，而这△一症状的疗养正在守旧范畴没有任何起色。 正在○公司■○的自助咖啡餐 厅，Illumina 公司的高级科研主管 Ry=a★n Taft ★分享了一个前病人的故事，这个病人得了一种怪异的中枢神经错杂疾病。这个名叫 Massimo 的澳大利亚小男孩○正在学步时刻失落了吃和匍匐的材干。男孩的父亲正 在认识到▽这种疾病能够来自遗传之后，求助 I★llumina 。 Massimo ★成为继他父母之后，宇宙上第 45 名具有□本身正在 Illum○ina 公司基因测序的人。道理看起来很单纯，Massimo 并 没有像他的 父母相通很矫◁健，这也意味着个中 有极少基因的突变。不外 Taft▽ 接着评释说，他不得过错该家庭的基因组序列举□办 30 到 40 ○次测试，以确保没有舛讹，也便是◁说每个体大约有 1200 亿对 序列经受 测试。 咱们通过采撷多量的潜 正在罪魁○ =样本，找到对的突变，从而指望 DNA 测序最终找到潜正在线★索。“这就 像正在一大 堆针 中找到适宜的那根针，” Ashley 说。 Ta◁ft… 也是 一名谋划机科○ 学◁家，尊龙凯时他穷尽了现有的极少开源框架算法(这些都是 Illumina 公司为临床医师确立的各样 sa mple-to-answer 音讯学用具)，发明 Ma ▽simo 的基因组有一个突变，这或者可能 评释○他的那些症状。为了测试该外面，Taft 下手寻得与 ■Masimo 相像基因的其他孩子，并测定他们的序列血液病基因检测。正在视察完 MRI 生物银行根柢 数据之后，Taft =和 Massimo 一家找到其他九个划分来自美邦和欧洲有相像症状的…儿童，并最终确诊孩 子得=了一种被称为 HBSL 的新型疾病。 Taft 现正在竭尽极力 牵头一个公司内部正在特地病例下的临床试验和与罕睹疾病切磋职员的一时互助项目 也 是由于基 △因△○组 = ◁学的来 因，Ashley 和其他罕睹疾病专家预期闭于遗传根 柢方面疾病的文库将大幅扩充。“基于特定的突变，区别的疾病 将会取得区别的■疗 养格式；药物将发作更众的影响力，咱们的试验也会特别凯旋”，获 720 万美元撑持的○美 邦邦立卫生切磋…院、未知★疾 病小组首席切磋员 A shley 说。 繁难也并非不存正在，好比理清测序历程发作的所少有据，并正在全体争论中★把 对临床诊断存心义的挑选出来。 对 Illumi=na 公司来说，从硬件到软件 和任○事=这一跃◁正在时间上并不轻松。10 X Genomics 公司的首席推行官○兼 23an d○Me 的创始人之一，Serge Sa★xonov 说， “公司具有基于他们□起步 的 DNA 。”而软 件任事则必 要区别的才能配★套和★新型的头脑式样。 ”尊龙凯时人生就博血液病基因检测！ 然而，无论○是你的条记本电脑依旧■ ◁I○l△lumi na …公司的测序设。
