A FASTQ文献将每条序列用四行外现： 第一行 以“@’”打头，后随着序列ID，可加 上序列 △★ 描□摹（犹如◁于FAS…TA文献的标 题… 行）； 第二行 是序列实质； 第三行 以‘’ 打头，后面△的○序列ID和■ ○□描摹无合紧要； 第四行 是第二行序列◁★每个位点的质△料值，字符个数务必与第二 行 完整好像。 以hiseq2000为例，一个run可出现6G rea…ds（100bp 读长）？ • 非编码调动 的影响预测切实性还相对有限， 通过数目性状定位或联系判辨□的文献数据？ 质料评估(数据产量和质 料)， 并去除低质料碱基 序列拼接拼装（ 比对，去重，indel重 新比对 突变诠释（dbSNP，1000g，ESP6500， DGV等，地点，尊龙凯时成效，落伍性，通道， 卵白互作搜集…）？ 突变筛选，可视化■ …天■生 判 △辨 结果 □呈报 突变■=验 证，提送临床大夫，坐褥诊断呈报？ – 浏览大型基因组 数据的高职能交互式视■图 – 整合了NCBI refGene数据 • 针对外显子组区域或用户△定制的 特定染色体区 域，紧要检测目的区域内的点变异 • 目的序列拘捕测序可用于家系钻研全外 显子组测序，也可用于 较大样本量的病例-对■比钻研。对付依然实…行 连锁判辨的家系<○strong>全外显子组测序遗传 病检测，可将 疾病连○锁区间及相=近的 DNA区域或外显 子序列实行拘捕后实行测序 • 比拟全基因组测序加倍经济、尊龙凯时高效，但因为 ○捕 获手艺自己的限度性，也不行100%检 测一齐 的外显子或目的区域？ Variant □Call Format (VCF) 是用于存储▽基因序列△变异 的特定文本文献方式，该方式是跟着 大界限基因=分型和 DNA测序而显示的，如千人基因组谋略。它蕴涵描摹元数据的行，然后是数据 外头行，后面的数据行每 △行蕴涵基因 组中一个地点的音信（如 变异□音信）。 – – – – – – 质料过滤 比对 寻找变异 变异质料过滤 变异诠释 家系或群体样本归纳判辨过滤。 • 实行显示，众种分歧软件配合识此□★外变异 有更高的 牢靠性，于是有倡导运用 consensus calls。 • 可担当众 种输入方式，如Maq、GFF、CASAVA、VCF、 自界说方式、一行一基因型方式、GA TK BED • 可○遵循NC BI …全基因诠释、或CCDS（仅编码区）、但不 足A△NN O VAR全 面？ • 较全盘的成效诠释，广为运用 •= 需正□在当地○装置诠释 数△据 库，如dbSNP全外显子组测序、 1000genomes • 评估数据产量和质料（Illumina报 晓示例）全外显子组测序遗传病检测， 并遵循必要去除接头 污染和低质料序列， 如？ – FastQC可对Illumina和 ABI SOLiD测序序列质料 实行疾速评估（FastQC质料报晓示例） – FA○STX-Toolkit和Galaxy即可评估序列质料，还 可去除污染碱基和低质料碱基并○对序列实行 质料过滤。 – 便宜：是通量高尊龙凯时全外显子组测序遗传病检测外显子捕获测序的原理全外显子测序价格，本钱较低 – 短处：需PCR易引入差错，容易正在高GC△和 同 聚物的 区域 显示 ○差池，无法对高反复区域和单倍体型或杂合◁子序 列等这些庞大区域实行测序！
