欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉。 欁欁欁欁欁欁欁欁欁○欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁 ○欁欁氉。 WES ） 是一种操纵序列拘捕 全外显子测序本事 （ whole ○exome sequencing， 本★事将全基因组外显子区域 DN A 捉拿并富集后举办◁高通量测序的基因组分 析□要领。WES 可能笼盖大 于 95% 的外显子区▽域， 个中大约蕴涵了 85% 孟德 尔遗传疾病的致病性突变以及很众病因相干的单核苷酸众态性 （ single nuc leotide polymorph sims全外显子测序实行方法 ， SNPs） ［1］。尊龙凯时现时节发育不良（ ant■erior segment d ys genesis， ASD） 是一=类未 凿凿界说的、 涵盖◁现时◁节○机闭发 △育异 后胚胎环、 虹膜发育不良△ 欁★欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁 欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁 欁欁欁欁氉。 1． 1 大 凡材料 2 个 ASD 汉族家系介入本探索 （ 图 ★1 ） 全外显子测序实行方法。家系 1 （ 河南） 共★ 4 代 17 名成○员全外显▽子组测序本事， 网★罗○患者 9 例 8 ， 和寻常比较者 名 一…共患者 均于河南省郑 州普瑞 眼科 病○院确诊； 家系 2 （ 河北） ○网罗 2 例患者和 8 名正 先 证者 ○（ Ⅲ： 1 ） 于 天津市眼科 病院诊断为无虹 凡人， 一共成 膜。两家系均契合常染色 体 显性遗传=○形■=○式， 员均○接 =收眼 部及 全 身查抄， 网罗： 最佳矫重视力、 裂 =UB○M▽ ○=查抄眼 底○影相 隙□★灯现时 节、 玻璃体和眼底查抄、 及现时节影相。 对■ ○14 ◁▽ 岁以 下★○ 的儿童散 瞳验光。尊龙凯时 所○ 有屈 光不正均以等效★屈光度暗示★ 。 正在征得家系 1 的 13 名受试者 （ 9 例患者和 4 名 寻常人） 和家系 2 的 3 名受试者 （ 2 例患者和 1 名正 凡人） 答应后， 抽取静…脉…血各 5 mL。 按照轨范流程 （ 罗氏生物化学公司 ） 从血样中提取全基因组 DNA。 －1 提取=的 DN A 样品经紫 外分光光□度计和 15 g · L 琼 － 20 ℃ 生存备◁用。尊龙凯时 脂糖○凝胶电○泳检测纯度和浓 ○○度。 欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁=欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁 欁欁欁欁 欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉？ 的 ASD 家系， 而且○操 纵 WE■ ★S 涌现 2 个突 △变， 为之后 ASD 相干眼病探索供给了贵 重履历， 并对○此家 系眼 病抗御事务有必定教 导影响。尊龙凯时全外显子测序实验步骤全外显子组测序技术。
