1/24全外显子组测序正在疾病诊断中的冲破第一片面全外显子组测序：观念与道理。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。2第二片面全 □外○□显子○■组测序○正在◁疾病○ =诊 ▽△□断中的行使。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。4第三□片 ○面遗传□…性疾◁病的 精 准○★○○ 诊▽ 断。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。7第四片 面◁ ○ 罕 睹 =★ ◁病★ □■ 的 识别与 分类。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。9第▽ =五 = ○ 片面△肿★瘤○◁ ★符△ 号 ▽□物 与★ 靶 ◁向 调◁○节的展现。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。11第六= ○片面致病性○ ■○■突变■的筛□选 ★ □○ ★△与○验 ★证。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。14第=○■七○片面▽丰富 =疾▽△○○病 …的遗 传 易 ■感○性 评◁估。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。16第八片面○○★性子 ○ 化医疗 = ○▽… 计划引导。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。192/= ▽24第 △ 一 片… □▽面▽▽全外显 ○子 = 组测序：观念与道理全外显 子组○测序：观念与道理观念全外显子组测序（WES）是一种高通量测序本事，旨正在对人类基因组中包括编码卵白的区域（外显子）举办所有测序。外显子约占人类基因组的1%，但包括了绝民众半与疾病相干的变异全外显子组测序事理。道理WES应用以下几个环节环节举办：1。DNA提取和制备从血液或 其他构制样本中提取全基因组DNA，然后将其剪切成较小○的片断。2。外显子富集 利用探◁针或引物将外显子片断从全基因组DNA中富集出来。3。文库修筑和测○序 修筑测序文库，将富集的外显子片断相联到测序适配器上。然后举办高通量测序，尊龙凯时人生就博发生豪爽短读取。4。比对和变异审定测序读取与人类 参考基因组举办比对，识别变异（单核苷酸变异、5。变异评释对○审 定的变异举办评释，网罗其地位、类型、影响和已知与疾病的干系。3/24本事变异W ES有众种本事变异：*方向捉拿WES：*利 用探针捉拿特定基因组区域（外显子）的 片断。*杂交捉拿WES：*利用引物杂交到外显子区域并举办富集。*扩增WES：*利用PCR扩增外显子区域，无需富集环节。上风WES比拟古代测序手法具有以下上风：*所有性：笼盖绝民众半与疾病相干的区域。*高通量：一次测序可发生豪爽数据。*本钱效益：跟着本事的提高，本钱接续低落。*诊断率高：可识别罕睹和丰富的疾病的基因 变异。*精准医疗：引导性子化调节和预后预测。尊龙凯时人生就博范围性WES仍有极少范围性：*代价高贵：看待预算有限的患者或切磋职员来说尊龙凯时，依然是一笔不小的开支。*豪爽数据：阐明和△诠释=豪爽测序数据或者具有离间性。*检测盲点：不行检测到非外显子区域（如启动子和巩固子）的变异全外显子组测序事理。*变异诠释穷苦：审定致病变异或者具有离间性，特别是正在非编码区域尊龙凯时。*伦理题目：WES可揭示与疾病无闭的 遗传信。尊龙凯时人生就博尊龙凯时全外显子组测序意义。
