正在精准医疗时间，遗传病检测■的紧要性日益凸显。通过剖判 个人基因组的变异，遗传病 检测可为疾病的早期防守、诊断和歇养供给环节消息。相较于守 旧的遗传病检测本领全外显子测序实行步伐，尊龙凯时人生就博全外显子测序正在降低疾病的诊断…精确性、创造新的变异类型以及深度测序方面具有明显上风。然而，而且其宏大的测序数据量给生信剖判带来了离间全外显子测▽序实行步伐。 纳昂达推出的精简版◁遗传病外○显子组检测计划——NEXome Mini Panel v1。0，埋头于重点基因区域，为遗传○△病 临床检测供给了一个 更为高 效、经济的拣选。 NEXome Min○i Panel v1。0聚焦○全外显子组中与遗传病相干△的部门，探针遮盖 16。1 Mb 基因组区域，涉及 5650 个基因，合系 ○4000+ 种遗 传 疾病。与完美的全外显子组 ▽Pan■el 比拟，NEXome Mini Pan el 或许更速捷有用检测到人类基因组中标的基因内的致病遗传变异，不只低落了测序本钱，尚有助△于大幅缩短○数 据剖判功夫。 •针对性强：埋头于与遗传△病■相○干的基因组区域，遮盖 16。1 Mb 基因组区域，尊龙凯时人生就博涉及 5650 个与 4000+ 种遗 传病▽相 ▽干 的基因。尊龙凯时人生就博 •精确度高：基于探针杂交拘捕道理，或许精确检 测出标的基因 ○内 的遗传变 ★ 异，为后续钻研供给牢靠的数据◁支撑。 •高效劳：与完 美的全外△显 子组测序比拟，NEXome Min i Panel 或许更速捷地检测到标的基因内的致病遗○传变异，从而缩短了数据剖判功夫，省略 TAT尊龙凯时。 NEXome Mini Panel 是纳昂达 第 4 款 NEXome 系列的 外显子○检测 P○anel (点击查★ ○看“初心正在方寸 浸淀炼本事 ◁纳昂达 N…EXome Core Panel 惊喜登场！”、“新品上 市 外 显 子巩固型扩充版 NEX =…ome XP Pane…l”) ，这几 款=产物正在遮盖区 域、变异检测等方面各不相像，用户能够按需拣选。NEXome Mi ni Panel v1。0 专为 临床遗传 病检◁测安排，遮盖 16。1 Mb 基因组区域，包罗 H LA 分型巩固探针▽ 假使缩小了基因组遮盖区域，NEXome Mini Pan el 仿照保持了 NEXome 系列产物优异的拘捕效劳。通过正在 Illumina 平台上的测序数据能够看到，此中靶率能抵达○ 92% 以上 (以 Reads 推算)，93。9% 以上区域抵达 0。5x 均匀深度。 针对 ○NEX◁o me Mi ni P◁=anel 的遮盖○区域和侧翼■ 30 bp… □★扩展区域，咱们差异剖判细胞系 NA12878 中 SNP 和 Indel =两种变异□类型检测。结果显示，生动■度和阳性预测值 均阐扬优 异○ ○○ (图 2。)。 跟着基因组学的 生 长▽ 和 人们对遗传病的清楚无间提拔，外显子组剖 判正在遗传病检测周围行使日趋■紧要。而对重点基因■区域举行精 ■准检测，可降低检测效劳和精确性，低落测序本钱。精简遗传 病外○显子 ○组——…NE■Xome M ini ○ P△ane ○l △的推出，有助于遗…传病的早期筛查和防守，低落发病率和减轻社会 掌 管，为更众人供给更整个的遗传病检测 ★供职。其它，钻研 职员也 可更精确地识别□遗传病的病因和○病理机制，为后续新药研发供△给有力的 支撑。 纳昂达承袭“ Na★n…o Trans More ”的核情绪念和“靶向精准，细致供职诊断”的斗争宗。全外显尊龙凯时子测序实验步骤。
