外显子捉拿余晗20171201外显子测序简介外显子是真核生物基因的一个人，它正★ 在剪接后仍会被生■存下来，并可 正在卵白质生物○合成历程中被外达为卵白质。正在人类基因◁中大约○有180，000个外显子，占人类基因组的1%，约30MB。人类基=因 组的 ○卵白编码 区域大约包罗○85%的致 病◁突 变。外显子测序是指诈骗序列捉…拿身手将全 基因组外显子区域DNA搜捕并富集后实行高通○量测序的基○因组了解举措。是一 种采用基因组的编码○序列的高效 战术，外显子测序相看待基因组重测序本钱 较低，对琢磨已知基因的SNP、Ind el等具有较大的上风对肿瘤基因▽突变检测具有明显道理，能够简单到达100X、尊龙凯时人生就博200X。而由于外▽ 显子捉△拿是 有无意性的，尊龙凯时人生就博对小片断组织变异、拷贝数变异很难检测配景先容●外○显子组包罗合成卵白质○所需求的紧要音讯序列外显子序列捉拿芯片(或溶液)○可正在统一张芯片上以高特异性和高笼盖率捉拿○琢磨者感■□兴会的方针外显子区域，后续测序直接解析数据。身手优勢 展○=现外显子区的绝大个=人的疾病联系变异可展现常睹变△异和频率5%低频突变只对基因组的约%测序，愈加经济、高效人的因是36假 设要把 △全基因都○○测一 下，普通要均匀3ox的笼盖。也即是要▽ooG的数据全=外显子组测序道理○全外显子测 序价值。如许的测序量，本钱大 约是★一个○样本6万众元。假设样本众的话，用度上能够承当不起。而外显子只占人齐备基因序 ○列 的%，况且是最环节的m%全外显子组测序道理。把外显子全都测了，就相当于捉住了 题目○ 的要紧 冲△突。同时测序量大大下降。这即是用外显子测序来代替全基因重测序的第一个●正在类似预算景▽况下，可供给更深邃度测序，个酸=…度出客种处变本欲盒正在有较漆时湖序处比列是未必的序度变这的 时使界 是于测★的试以到的■圈是问时的不会太高劣势外显子测序是全基因重测序○□的一个较为 经济的代…替要领，对琢磨基因的SNP、Indel等具有较□大◁的上风，但无法琢磨基…因组▽组 织 变异如染色体断裂重组△等，普通正在疾病琢磨中，会贯串 转录 组测序一 同琢▽磨。(Agilent◁)TruSeqEXomeLibraryPrepKit(umina)TruSeqRapidExomeLibraryPrepKit(Ilumina)四种测序试剂盒对比Table1Exome capturetechnologydesign…sIluminaTruSeql○uminaNexteraBaitlengthrange(bp)Medianbaitlength(bp)NP554，36trasoncati…on+十ustomavail△abe tomavai◁lableuman，mouse，3pla◁n tsp○eciesHu□m○an，mouse，14otherspede scusto mHumanHumaninfo◁mationwasnotprovide d，indicated b★yNPRelativeautandthroughput by+symbols，highercateseasytoautomateandhig herthroughputsindicatedby$symbol，highers，化学本质稳；Ag◁ i lent 的捉拿■试剂盒是R NA○探针，有能够RNA不是很安静。Roche罗氏2008年推出Nimblegen序列捉拿2M外显 ★子组芯片，随之正在2009年末推出的EZ外 显子组序列捉拿能供给液相的处事流 程并以▽DNA液相探针杂交来捉拿目标片断。SeqCapEZHumanExomeLibra ry利用高密度探针的举措尊龙凯时人生就博全外显子组测序意义全外显子测序价格，要紧是诈骗杂交和DNA微阵列身手基因阔别道理来捉拿方针▽区域全外显子测序价值。产品能够笼盖=2000个以上的 基因，越过二 百万个DNA○寡核苷酸探针○捉拿方针区域，尊龙凯时人生就博笼盖区域 的 总巨细能够到达64Mb，编码 区笼盖○度到达97%…□ 以上，况且检测灵便度较高全外显子组测序道理< /strong>。！-！
