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　　BMF是一组源于制血干细胞和（或■）祖 细胞毁伤的骨髓衰竭性疾病，包罗得回性骨髓衰竭（ABMF）▽和遗传 性骨髓衰竭（IBMF）两大类，常睹的疾病□有范可尼血亏尊○龙凯时、再生阻挠性血亏、某些免疫 体例疾病也 会 显露儿童骨髓衰竭的 展现。

　　值得留神的是，BM F疾病的发病理由有天禀遗传和 后天得回之分。以临床上最常睹的范可尼血亏（FA）为例，70%的FA伴有躯体=异常，确诊难度不大；但对待无躯体异常的患者，则极度容易漏诊，且病△程中容易发△作骨髓 ◁ 衰 竭、白血病、头颈部实体肿瘤等并发症，实时诊断具有紧要意思。精准诊○断往往必要 集合众 种基因检○□■ 测■工夫尊龙凯时全外显子组测序技术全外显子测序实验步骤，才华…够昭着诊断患者是体细胞和/或胚细胞▽显露极度，昭着是天禀身分依旧■后 …天身分，最大水准避免○漏诊误诊的能够。

　　通过基因检测，还能…够 针对性地指挥临床采 取合意的调节 措施，以到达最佳的疗效，好比当检○测□提 示骨髓 克隆极度时，能够很好地提示临床预后。

　　“因为BM F涉及 的 基 ■因检测项 目繁众，差别疾病必要检测的基因品种和项目千差万别，而且检 测工夫 ■的更新迭代极度疾，不少临床大夫都未能 谙习把握，容易漏检全外显子组测 序工夫★。基因检测价钱相对较高，申诉周期长，这也加重了家庭…★义务和调节■…本★钱。”王希楠熏陶指出，更轻省、更高效、更精准的BMF基因检测，是临床和患者的众数需求全□外显子测序○ 尝○试办 法。

　　为开采=更▽○适宜的○工夫和检测项目，制福更众BMF患者，金域医学儿童血液病诊断中央正在邦度儿童医学中▽央（上海儿童 医学中○央） 陈静熏陶团队的指挥下，研发出更适合临床需求的骨髓衰竭性疾病NGS检测项目——骨髓衰竭性疾病及克隆性制血众基因测序尊★龙凯时。

　　该检测项目分为体例变○异检测…（352基因）、胚系变异=检 测（594基因） ★两一面，涵盖目前已知BMF■闭系变异。通过 革新工夫道途和整合理 解流程○尊龙凯时，该项目将体细胞变异、胚系变异、染色体和基因的拷贝 数变异等众项□ 闭系检测整 合，“打包式”已毕BM□=F…诊◁断所需的○基因检■测，有用治理了临床大夫项目采取贫 穷、检测用度腾贵等痛点全外显子组测序工夫，助力BMF精准诊疗。

　　检测一共笼罩ABMF和I■BMF闭系基因的 检测，且体细 胞检测笼罩panel包罗基因的总共外显子区域，胚系检测采用全外显子组工夫道途可笼罩基因组总共外显子区 域，尊龙凯时为临床供 给更一共的基因组变异消息，便于精准识别诊断；可供给体例和胚系比照检测，分辨胚系变异变成的假阳性体细胞变异申诉，从而进一步普及○检测确凿实性。

　　古板基因检测往往将肿瘤检测和遗传检测行为独立的项目发展全外显子▽组测序工夫，尊龙凯时而骨髓衰竭性疾病因必 要同时统筹 体细胞变异和胚系变异，该检测通过整合遗传病医学解读理解团队和基因理解流程，完成了胚系和体例检测结果归纳★理解，并供给整合理解申诉助助大夫 急速获取疾病闭系的基因闭节消息。