英邦邦度医疗办事编制血液与移植部分等切磋机构涌现了一种新的血型编制MAL，解开了合于AnWj血型的遗传配景长达50年的谜团全外显子组测 序道理<…/st■rong>。 02AnWj抗原于1972年被涌现全外显子组测序道理，但其遗传配景平昔是个谜，这项新切磋确定了△与A nWj阴性遗传外型相干的 MAL基 因 同源△缺失尊龙凯时人生就博无创优+基因检测全外显子测序分析流程全外显子组测序意义。 03罕睹的AnWj阴性外型最常睹的缘 由是患有抑止抗原外达的血液 病或某些类型的癌症< strong>无创优+基因检测，唯有极少数人的AnWj阴性是因 为遗传缘○由变成的。 04全外显子组测序揭▽示了五个AnWj基因阴性的人全外显 子测序领会流程，此中网罗一个阿拉伯裔以色列人 家庭。 05来日，这种血型 ◁测试可能 …增加 到现■有▽ 的基■因分型平台▽中！ 新血型 MAL 的涌现解开了一个长达 50 年的谜团。来自英邦邦度医疗办事编制血液与移植部分（NHS BT）、NHSBT邦际血型参考实习室（IB GRL）和布里斯托尔大学的切磋职员确定了以前已知但=诡秘的 AnWj 血型抗原的遗传配景。这些涌 现有助于识别和医治这种血型的罕睹患者 An■W○j抗原于1972年被涌 现，但其遗传配景平昔是个谜。这项新切磋确定了一个新的血型编制（M○AL ），即迄今为止涌现的第47个血型编制，AnW j抗原就属于这…个编制 AnWj阴性最常睹的 缘由是○患有抑止□… 抗 原外达的血液病或某些类型的癌症。尊龙凯时人生就博唯有极少数人的AnWj阴性★是因 为遗传缘由变成○ 的。这项切磋中有五个AnWj基因阴性的人，此中网罗一个阿拉 伯裔以色列 人家庭。所检测的血液网 罗一位密斯正在2015年供给的样本，她是20世纪★70年代涌现的第一位AnW j阴性患者。 切磋者操纵全外显子组测序（对全体编码卵白质的DNA举办基因测序）阐 明，这些罕睹的遗传病例是由编码M◁al卵白的MAL基因中的同源DNA序列缺失惹起的。 实习阐明，正在切磋者◁引入平常MAL基因此非突变基因的细胞 中，会崭露特异性反映，从而 证 据Mal卵白是与从这些罕睹患者体内分散出来▽的AnW=j抗体连合 的缘由。尊龙凯时人生就博 论文 =第一作家Louise Tilley说：“50众年来，An W◁◁j的遗传配景平○昔 是 个谜，我个 体正在近20年的职业生计中平昔正在试图解○开这个谜。这是一项广大的造诣，尊龙凯时人生就博也是永恒团队奋发的结晶。咱们 终归★创立了◁这个新的□血 型编◁制，不妨为罕睹但首要的患者供给最好的医治全外显子测序领 会□流程。这项切磋额外贫苦，由于遗传病例额外罕睹。假若没有外显子组测序，咱们不不妨完结这项切磋，由于咱 们…△涌 现的□基 因并不=是一个清楚 的候 选基因，况且人们对红细 胞中的Mal卵白知之甚少。证明咱们的涌现○具有挑衅 性，咱们感动全体互助家和患者的助助，没有他们，咱们不★不妨走到这日这一步。”！ 布里斯托尔 大学生物化学 学院细胞生物学传授Ashle■y Ma rk Toye说：“咱们不妨操纵安排发育中血细胞中 基因外达的本事助助确认AnWj血型的身份，这真是令人兴奋。终究半个世纪往○后这平昔■是一=个卓越的困难。这一=进步将有助于识别这些罕睹的捐献者，并正在来日助助患者。”！ 论文通□信作家N◁i cole Th ornton 说：“办理AnWj的遗传根蒂是咱○们最具△挑衅性的项目之…一。证据▽一个 基因确实编码一种血型抗原必要做多 量的 切磋职责，但这恰是咱们所热衷的，为了 …全寰宇▽罕睹病患的 益处○而做出这 些涌现。如。
