尊龙凯时全外显子组测序遗传病检测

  2021 年 4 月,安捷伦宣告首款基于机械练习探针打算计划的全外产物—人全外显子组 V8 (SureSelect Human All Exon V8) 正式正在中邦上市。

  2月23日,安捷伦与 Element Biosciences 配合颁布了人全外显子测序容易处事流程。自 2009 年安捷伦推出环球第一款人全外显子产物至今,已走过十四载年龄。2021 年 4 月,安捷伦宣告首款基于机械练习探针打算计划的全外产物—人全外显子组 V8 (SureSelect Human All Exon V8) 正式正在中邦上市,接连书写人全外显子靶向捉拿手艺新篇章。现正在,安捷伦 SureSelect 文库制备和靶向富集试剂盒与元素生物科学的 AVITI 测序体系 (Element Biosciences, San Diego, CA) 正在肿瘤变异阐明这类环节 NGS 使用上,达成了对单核苷酸众态性、构造和拷贝数变异、基因调和、插入和缺失的高生动度检测。

  ❖行使安捷伦 SureSelect 举行文库制备和富集的样品,能够正在 Element AVITI 体系长进行阐明,并天生高质地的环节数据目标。

  *此测试为早期数据,最新 Avidity 测序试剂,可得回>

  90% Q30 数据!

  看待○胚△系突变的检测机能,尊龙凯时人生就博则愚 弄两个法式细胞系 样本 NA12878 …和 NA24385 举行测试■<□strong>全外显子组测序遗传病检测。如外二,结果证实,单核苷○酸众态 性▽(SN P◁s)和插入缺失(◁indel■s)的检出率(精确 …检出已知变量的 百分比△)正▽在 99。2% - 99。3%,精准度★(已○知变量○ 检△出的百 分比△)达 97。1% - 99。4%,Ts/Tv○示意单个样本中全数检出变▽异 (ca○★l■l▽ed varian ts) 当中,转换 (transition)○ 与颠换 (tra○…nsversion) 的比率,也与生物学进程相符!

  看待 …编制突变 的=检■ 测机能,则愚弄 Horizon HD728 参考样本举行测试,如外三所示,愚弄安捷伦 Sure S▽el ect 订制 化肿瘤 ○panel =举 行方针区域捉拿后,能够正在预期等位 基因频率中检测到相应的变异;BRAF、EGFR 和 FLT3 的四个○位点,突变频率规模正在 4。7% 到 16。7% 之间,检测结果的相仿性高。

  终末,对 8 个胚…◁系突 变样本和 8 个 =★…编制突变样本,区分=■■◁用安捷伦 SureSelec◁t ★全人类外显子 V8 和 S ureSelect 订 制化肿瘤 panel 举行测试,如图一,测序数据证实,反复率低至 2%,30X ■笼盖度达 99% 以上 ★△全外显子组测序遗传病检测<★/stro□=ng>,尊龙凯时人生就博这三个环节的测序目标,注明了正…在 Elem…ent …AVITI 体系上□ 运■◁转□安捷伦 Sure Select 具备优越的化学庄重性。

  以上测试数据证实,安捷伦 Su○reSelect 靶向捉拿产物自始自终的优异机能和 Element AVITI 测序平台确凿 活…跃急速 的特色相联合,将带○给中邦基 因组 学用户更 优质的立异处分计 划,饱励基因★测序 正在中邦的更◁渊○博落地。

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