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　　Ambry Genetics 是一家建立于1999年的遗传性癌症筛查界限的领先企业。该收购估计将于2025年第一季度落成。

　　Ambry Genetics 供■给遗传性癌症 检测任职，并为遗传■/非遗传 性 疾病及肿瘤学、心脏病学、神经▽学和△遗传○学等专科疾病供…给 ■遗传检 测计划。尊龙凯时人生就博

　　Ambry Genetics正在遗传性癌症筛查界限具有25年的履历乳腺癌基因检测，而且是 Tempus正在该界 限要○紧的参▽ 考实践室。 这回收购将使Tempu s或许供给更周详的遗传检 测任职，并巩固其正在精准医疗界限的才智。

　　通过此次收购，Tempu s旨正在扩展其遗传★性○癌症危急检测的 才△智尊龙凯时乳腺癌基因检测全外显子组测序遗传病检测，并将其营业局限扩展到网罗儿科、罕睹病、免疫学、生殖矫健 和心脏病 学等新 的疾病种别。

　　Ambry Genetics 的中枢本事网 罗染色体芯片剖○析、微阵列单核苷酸众态本事以★及外显子测序临床诊断本事。

　　一种 全△基因○…组的检测法子，要紧★用△于检测基因组中显微和亚显微水准的CNV，网罗基因…组片断的缺失和反复乳腺癌■基因检测全外显子组测序遗传病检测。这项本事基于★微阵列比拟基因组 杂交和单核苷酸众态性微阵列本事。

　　CMA○本事对特发性 ▽DD、ID和自闭症等疾病的诊断切确性是守旧○染色体剖析的5倍，除此除外，正在其他疾病，网罗慢性肾病、先心、婴儿痉挛，也是具 有较高本钱 效 益 的■★检 ■○测手腕。

　　相较于守旧 的…染 色体■核型剖析，CMA供给更高的辞别率，或许检测到更小○ 的基因组不□均衡片断，如大于1kb的CNV。

　　鲜明诊断基因拷贝▽数变 异：SNP-array本事或许检测基因组=中的 CN○Vs，网罗微缺失和微反复，这些变异可以导致遗传△ △性疾…病。它或许○识别出守旧核型剖析无法检测到的细小染色体非常。

　　识别纯合子区域：这看★待■检测单亲二体( UPD□□) 和嫡亲■滋生闭系的○疾病 △异常主要。 以及产生单倍体和二倍 体的危急乳腺癌 基因检测，这看待评估生育危○急和遗传商量异常主要。

　　单亲二体(UPD)检★ 测：SNP-array或许检◁测UPD，这是一种景况全外显子○组测序遗传病检测，即个别○从一位父母承担 了两条○同源染色体。这与某些遗传性= 疾病和外型相闭。

　　产生单倍 体和二倍体的危急评估：可能识别可以导致单倍体□ 或二倍体的染色体非常，这看待评估生育危急和遗传商量异常主要。

　　Exome□Next-Rapid是Am…bry最速的外显子组测试，要紧面向需即○刻◁诊★断的病人，也可用于高○危孕珠的产前诊断。

　　ExomeNext- Selec t是一个可定制的外显子组测试，或许 遵循病人…的临床□体现检测500个基因。

　　据官网先容，Ex○=omeReveal 检测、ExomeNext检测均◁网罗运用NGS手▽腕对约20000个核基因实行 全外显子组测序。

　　但ExomeReveal检测超越了DNA测序的局限全外显子组测序◁遗传病检测<○/s△trong>，网罗对不行独立从DNA平分类的及格剪接变异体的R NA○剖析。 与■程序的DNA检测◁比拟，ExomeRev○eal检测通过加添RNA■功用商酌，可能处理道理不明变异，为更众的患者供给谜底。