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　　天资性重要嗜中性粒细胞裁汰症1型（Severe Congenital Neutropenia Type 1，SCN○1） 是一 种罕○睹的天资性疾病，该病首要涌现 为嗜★ 中△性粒 细胞裁 汰，易患感受等症状○尊龙 凯时人生就博。SCN1是由ELANE基因的 …突变惹起的全 外显子组测序遗传病检测，尊龙凯时因而，实行○S★CN1全外 显子基因检测□○能够清▽楚是否存正在基○因突变和全部突变类型，从而 ○ 为临床诊断和 医治供○给根据。

　　实行SCN1全外显子基因检测须要供给患者外周血（2ml）或口腔拭子（含20个上皮细胞）行动检○测样本。关于婴儿全外显子测序判辨流程，能够采用脐○○带血或重生儿口■腔黏膜拭子行动检测样本。

　　（3）测序判辨：应用S □an g e r 测序身手 判辨PCR产品，检测ELANE基因全外显 △子序列是否存正在突变。

　　（1）清楚诊断：SCN1全外显子基= 因检测能■够清楚 SCN1是▽否存正在，为临床◁诊断供给根据            全外显子 组测序 遗传病检测。    

　　（2）向导医治：SCN1患者须 要 实行持久 防备性 抗生素医治和粒细胞集落刺□激因子 医治。SCN1全外显子★基因检测能够向导医治计○划的协○议。

　　（3）家族遗传征询：SC◁□N1是 一种 常 染色 体 ■隐性遗传 疾病，家族遗传征询关于 家庭成员的健壮照料具 有 要紧意旨。

　　厉选好基因行动专业的基因○检测、DNA检测、具有= ■○充足 的检测 体味和=专业的△身手团=队，为开阔患者供给高质地< str■ong>全外显子测序判辨流程全外显子组测序遗○传病检测、高牢靠性的检测供职。若您须要实行S○CN1全外显子基因检 测或其他基因检测，迎接 拨打厉选好基因▽ 征询热★线★实行预○定征询。