2024年1月22日，黄荷凤院士携浙江大学和复旦大学等单元的研商职员正在Nature Medicine期刊发布了题为《Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous eti ologies》的最新临床研商 结果：采用本团队研发的新一=代无◁创产前筛查本事，正在=前瞻性众核心部队研商中验证了其正在产前同时筛查◁胎儿染色体 病、微缺失微反 复归纳征 和单基因病的临床有用性。 该研商采用改进性的归纳无创产前筛查本 事—协一概位基因 靶向富集测序，通过检测妊妇血浆中的逛离DN A，悉数 筛查…■胎儿分歧▽类型的○○遗传变异。研商证实，这种归纳性无创产前筛查可能凿▽凿识别高◁危怀○胎中染色体○◁和单基因水准 的○胎儿致病性变异，这也许会订正遗传病异质性病因的产前危机 评估，告竣特别精准的产前和围产期医 学打点 北京大学常务副校长/医学部主任乔杰院士尊龙凯时人生就博无创优+基因检测，四川 省黎民病院院长杨正林院士，重庆医科大学从属妇女儿童病院 （重庆市 妇小保◁健院）院长、中华医学会围产分会候★任主任委员漆洪■波对该成就举 行了点评。 乔杰院士正在…点评中指出，“黄荷凤院士团队的■该项临床△研商最大的改进之○处正在于 将单基因病△纳入无创产前筛查周围，这一进取不★但明显抬○高了胎儿遗传病的检出率，将为妊妇及大夫正在怀胎■的决议和打点历程=中供应特别和平、实时无创优+基因检测、凿凿的讯息，符号着正在遗传病和 出生缺陷 防治范畴的一个要紧冲破。”。 杨○正林院■士○正在点评中 △ 指出，“新发突变所 致的 显○性 单○基因病是如今产前筛查的虚亏闭头，将其纳入胎○儿c fDNA归纳筛查 是NIPT成长的◁势必趋向。黄荷凤院士团队的研商不但提○出了新奇且高效的本 事途★途，还显现 ■了闭连本事正★在临床上的有用 ○性，尊龙凯时人生就博为进一步提拔产前诊断、尊龙凯时人生就博遗传性出生缺陷的防治供应了要紧 外面 和推行按照。”！ 漆洪波院长正 在点▽评中■指出，“这种三合一 ★ 的悉数筛核办法明 显◁抬高了检出率，并出现了高凿凿性，外明了其正在临床▽◁使★用方 面的 雄伟潜力。这种要 领能借使 正 在临床○○执行，尊龙凯时人生就博将有用添补产前筛查正在显性单基因病方面 的空缺，对美满我邦的产前筛查体例和出生缺陷防控▽做事具有要紧的实质事理。”。 无 创■产 前筛查（NIPS）：属于产前筛查本事的一种。筛查的宗旨闭键是 ○=21三○体○归=纳征、18三体归纳征、13三 体归纳征这几△种△胎 儿常■ 睹染色体疾病。正在2013年之后迅速整 合进入产前筛查体例，成为目前最有用、使用★最广博□的 产○前…筛◁查要领。 目前 的 无创产前筛查（NIPS）通过理会母体外周血中的胎儿逛离DNA（cfDNA）来检测非整倍体或微缺失/微反复归纳征。因为母体血浆中大局限cfDNA泉源于母亲 归纳性无…创产前筛查（cfD NA归纳 筛查）本事同时遮盖了染色体非整倍体、染色体微 缺失和单基因变异这三种最闭键的人类遗传变异，扩展了 无创产前筛查的检测周■围，同时抬高了检测凿凿性，正在产前筛查范畴 具有□要紧事理。 团队确立了一种新的靶向富集要领——C=OATE-seq（协一概位基因靶向富集）（图1），告竣了对母胎逛 离DNA举行众维理 会，管理了第一代NIPT的浩瀚本事=缺陷，初次告竣 了 同时对胎儿染色体非整倍体、染色 体微○缺失归纳征和单基因遗传病举行无创产前检测。 本研□商通过一项历时近2年的众核心前瞻性临床研商，评估 这项新一代NIPS本事的□临床有用性和增补的检测出力。 研商纳入了■ 正在2021年4月24日至2022年9月10日功夫，来自中邦分歧省份的三家妇产病院的1191名妊 妇（岁数≥20岁，单胎怀胎≥12。
