美邦麻省理工学院和哈佛大学布罗德钻探所Patrick T。 El l○inor○团队 近 期获得苛重作事起色，他们钻探剖判了跨生物 库和先人 的人类疾病罕睹编码变异<○stro n▽g>全外显子组测○序△。联系钻探功劳2024年8月29日 正在线揭晓 于《 自○然遗传学》杂▽志 ★上。 据先容，尊龙凯时人生就博大界 限测序■为钻探★罕=睹编码变异正在人类外…型■变异中的 功★用供应= 空前的 ○机缘。 钻△探职员对来自○三 个大型 生物库 的测序数据举行了泛 血统剖判，包含A ll of○ Us钻探项目。操纵搀杂效应模子，钻探 职员 对748879人的○601种疾病 ○举 行了基 于 基因的罕睹○变异检测，尊龙凯时人生就博个中包○含155236名与…▽欧洲人◁血▽统▽ 差别的○○ 人尊龙凯时人生就博全外显子组测序。 钻探确 定▽★ 了 ○ 363个 明显合系，并确定了潜正在的新合系，包含心脏代谢 疾==病的U□BR 3和○△…精 神○疾病的=Y L○PM1。泛血统职掌测○试代外了一○种正在差别□数据纠合浮现 的原○谅性和有效的△本 事，假使钻 探职员也夸大了血 统特异性敏锐性剖判正在这○种境况下的苛重性。 结果，钻探职员◁□ 注 …◁ 解▽全外 显子组测序○，正在与◁欧洲血统和其他 遗 传先人宛 ★如的样…本中，罕睹卵 白 ★ 质 损坏变体的效应巨★○○细是相同的（D e○m ing= 0。7-1。0）。 总之，这一钻探结果△对△ 人类疾★病测○◁○序合系钻探中的众血统和跨 生★○ ■▽物 库本○★ ○事具有★苛重意旨。
