全外显子是指全外显子组测序，关于胎儿来说，全外■显○子组测 △…▽= ○ 序 能够供应紧急的基 因讯息，有助于 早期诊断和防范遗 传性疾病= 全○=○外显子○ 组测序是○ 一种先辈的=基○因 检=★测 时间，厉重用于剖判个别= = 基因组中通盘外显子的序列，外显子是基因中直接编□码卵白△质的部 门，因而！ 正在▽ 临床 ■上 需求 提取 胎儿的 DN□A样本，平凡通过无创产 前 检测 △或羊膜腔穿刺等式样获取，同时诈骗 特定探针搜捕外显 子 区域的DNA序列，再对□测序○数据举办生物○讯息学剖 判，识别并注解基因变异。 关于早 ▽■ = 期◁诊断= 某些首要的遗 ▽传◁★性 □疾病，如囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等，具有紧急意思。早期诊■断能够使医◁□师和父母实 时 ○=选=取干扰▽办法 全外○显子组测序不但★能够检□测胎儿的 基 因突变，还可认为家族其他□成○员的遗传 病筛查供应紧急 参考。别的，正在妊妇…时=刻需求 准○…时 举办产 前查抄□乳腺癌基因检测，监测胎儿的发 育状△况和母体强壮外显子搜 捕测序的道理，实时发○○掘和管束 潜正在题○目。
