Nimblegen和Illumina的拘捕试剂盒中的探针是DNA探针，化 学本质稳；Ag◁ ilent的拘捕试剂盒是■ RNA探针，有可以RNA不 是很坚固。 罗氏 年推出 Ni ◁mbleGen 序列拘捕2。1M 外显子组芯○片 SeqCap EZ Human Exome Librar◁y行 使高密度探针的要领，尊龙凯时人生就博重要是诈骗 杂交和 DNA★ 微阵 列技能基因离别道理来拘捕◁标的区域。产品能够笼罩20000 个以上的基因，横跨二百万个D N○A寡核苷 酸探针拘捕标的区域，笼罩区域的 总巨细能够抵达64 Mb，编码区笼罩度抵达97%以上，况且检测机灵度较高。 外显子 是 ○真核生物基因 的 一局部，它正在剪=接后仍会被存储下来，并可正在蛋 白质■生物合成历程中被外达为卵白质。 正在人类基▽□因中大约有180，尊龙凯时人生就博000个外显子，占人类基○因组的1%■尊龙凯时人生就博，约30MB。人类 基因组的卵白编 码区域大约=包罗85%的 致病突变。 外显子测序是指诈骗序列拘捕技能将全基因组外显子区 域DNA逮捕并富集后 举行高通量测序的基因组领悟要领叶酸诈骗材干基◁因检测 外显子测序是全基因重测○序的一个较为经济的代替 方法，对斟酌基因的SNP、In del等○具有较 大△的上风，但 无法 斟酌基因组构造变异■ 如染色体断裂重组等，寻常 正在疾病斟酌中，会勾 =结 转★录□组测 序一道斟酌。 Analyze r II、HiSeq 或MiSeq 测序仪 外显子测序是全基因重测序的一个较为经济的代○替方法，对斟酌基因的SNP、Indel等 具 有较大的上风 …乳腺癌基因检测<□/strong>，但无法 斟酌基因组构造变异如 染色体○断裂重 组等，寻常正在疾病斟酌中，会勾 结■转★录组测序一=道斟酌。 Roche仔▽细实行细节 为了测出种种突变，就需求有较深的测序重度，好比100x、以至200x的测序深度。 SeqCap EZ Human Exome Lib ◁=rary行使高 密度探针的要=■领，重要是诈骗杂交和 DNA 微阵列技能基因离别道理来拘捕标的区域。 SureSelectXT Human All Exon V6 （Agi lent） Nimbl□egen和Illumina的拘捕试剂盒中的探针是DNA探针，化学本质稳； 杂交（47℃，16-20h） ○这便是用外显子测序来代替全基因重测序的第一个 缘故。 瘤自身存正在着较大异质性。肿瘤◁的基因序列是 不坚固的，继续正在变的，也便是肿瘤的深部、浅部可以其 △ 基因▽○序★=是■ 不雷同的。为了测出种种突变，就需求有较深的测序重度，以至200x的测序深度。这岁月 外显子测序就能够做到高的测◁序 笼 罩度，同时用度不会太高。 外显子测序 历 程中要用 到杂交 历程。 正在人的染色体□上有很众与外显子有同源性的局部，这些有同源性的局部很可以正在杂交历程中也被拘捕下 来。是以，测到的序列中，有一局部不是外显子序列。咱们 把测序得 是外显子的局部占总共测○○序序列的 ■比列称为拘捕 效用。 外显子测序相关于基因组重测序本钱较低 尊龙凯时人生就博，尊龙凯时人生就博对斟酌已知基因的SNP、In de□l○等具 有较大◁的上风。 可挖掘常睹变异和频率5%低频突变 只对基因组的约1%测序，越发经济、高效人的全基因是3G，假使？ 要把全基因都测一下，寻常要均匀30x的笼罩。也便是要90G的数据。云云的测序量 上可以义务不起。 而 外显子只占人总共基因序列的1%
